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NTIS 바로가기주관연구기관 | 연세대학교 Yonsei University |
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연구책임자 | 최의영 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2017-05 |
과제시작연도 | 2016 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO201800005445 |
과제고유번호 | 1345247315 |
사업명 | 이공학개인기초연구지원 |
DB 구축일자 | 2018-05-05 |
DOI | https://doi.org/10.23000/TRKO201800005445 |
- 연구기간중 183명의 비후성 심근증 환자를 모집하여, 가계도 및 가족력, 임상정보, 혈액 검사 소견, 심초음파검사 및 심전도 소견을 데이터베이스화 함.
- 대상 환자들의 혈액을 바탕으로, 83개의 nuclear gene (32 sarcomere genes, 6 non-sarcomere genes:심근비후과 관련된 metabolic 질환 유발유전자, 44 mitochondrial genes, 1개의 GLA gene for Fabry disease) 을NGS를 통해 분석함
- 이들을 대상으로 추가로 mitochondria
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