초록 ▼

2000년대 초반 미국 보건원(社ie National Institute of Health, NIH)의 인간게놈프로젝트(the Human Genome Project) 이후 약물의 안전성·유효성에 영향을 미치는 인자로 유전적 요소가 중요한 역할을 담당하고 있음이 밝혀졌다. 최근에는 환자에 가장 적절한 약물 선택, 적정약물 용량 예측, 약물의 효능 및 내성 예측, 질환의 예후 모니터링, 재발위험성 예측, 질환위험 예측 등과 같은 다양한 용도로 이용될 수 있는 맞춤치료 생체지표의 개발을 위해 약물유전정보를 이용한 임상시험 및 의약품 개발이

2000년대 초반 미국 보건원(社ie National Institute of Health, NIH)의 인간게놈프로젝트(the Human Genome Project) 이후 약물의 안전성·유효성에 영향을 미치는 인자로 유전적 요소가 중요한 역할을 담당하고 있음이 밝혀졌다. 최근에는 환자에 가장 적절한 약물 선택, 적정약물 용량 예측, 약물의 효능 및 내성 예측, 질환의 예후 모니터링, 재발위험성 예측, 질환위험 예측 등과 같은 다양한 용도로 이용될 수 있는 맞춤치료 생체지표의 개발을 위해 약물유전정보를 이용한 임상시험 및 의약품 개발이 활발히 이루어지고 있다.

유전체 연구를 통한 정밀의학의 발달로 미국, 유럽을 비롯한 여러 국가에서 약물유전체 정보수집과 개인맞춤약물 개발을 위한 예산지원과 합리적 규제정책 마련에도 애쓰고 있다. 그 결과 2015년 ICH는 유전정보 추출을 위한 인체유래물에 대한 적절한 수준의 보호 장치의 필요성을 강조하며 유전정보와 인체유래물의 수집, 처리, 이용, 보관 단계의 조화로운 원칙을 제공하고자 ‘Guideline on Genomic Sampling and Management of Genomic Data(ICH E18, finalized guidance)’을 제시하였다.

이에 ICH회원국으로서 국내에서 적용할 수 있도록‘임상시험에서 유전체 연구를 위한 시료수집과 자료 관리 가이드라인(안)’마련을 하고자 동 과제를 수행하게 되었으며 연구과제는 다음과 같은 방식으로 수행되었다. 우선, ICH E 18을 번역하여 초안을 마련하고 관련 국내·외 법령, 규정 및 가이드라인을 조사하였다. 조사된 가이드라인은 국가별 다음과 같은 카테고리로 분류하여 분석하였다; 1)인체유래물의 수집, 처리, 운반, 보관 및 폐기 2)유전체 자료의 생산과 취급, 보관 3) 기밀유지가 필요한 시료와 자료의 암호화, 개인정보 보호, 동의서 작성. 둘째, ICH E18의 국내 도입 및 적용을 위한 전문가 의견수렴을 위하여 관련 내부 및 외부 전문가(대한기 관윤리심의협의회, 제약협회, 다국적 의약산업협회, 의약품심사자문단, 임상약리학, 관련 법학 계, 복지부, 식약처)로 구성된 전문가 T / F를 구성, 운영하여 동 가이드라인 초안에 대한 서면 및 대면의견 조회를 거쳤다. 셋째로 소규모의 TF 가 아닌 실제 동 가이드라인을 활용할 대상 기관인 제약업계 중심의 설문조사를 통해, ICH E18 국내 도입에 따른 국내 제약 생태계 전반의 현황 및 전망 파악을 파악하였다. 설문조사는 의약품 임상시험 개발 경험이 있는 국내제약사/벤처기업/스타트업, CRO 등에 의해 실시되어 각 분야의 다각적인 의견을 청취하였다.

그 결과 국내 상황에 적절한 용어 등을 사용한 가이드라인(안) 마련 및 도입 시 고려사항 등을 도출하였다.

(출처 : 요약문 3p)

Abstract ▼

Since the Human Genome Project of the National Institutes of Health (NIH) in the early 2000s, it turned out that genetic factors plays key role as factors affecting drug safety and efficacy.

So Clinical trials and drug development using the drug genetic information are underway in order to de

Since the Human Genome Project of the National Institutes of Health (NIH) in the early 2000s, it turned out that genetic factors plays key role as factors affecting drug safety and efficacy.

So Clinical trials and drug development using the drug genetic information are underway in order to develop customized therapeutic biomarkers that can be used in various applications such as optimal drug selection, optimal drug dosage prediction, drug efficacy and tolerance prediction, disease prognosis monitoring, recurrence risk prediction, disease risk prediction, and etc..

In order to develop customized precision medicine through genomics research, many countries including U S A , Europe and others have been actively supporting the budget for the collection of drug genome, the introduction of individualized drug treatment, and the rational regulatory policy.

A s a result, in 2015, ICH suggested ‘Guideline on Genomic Sampling and Management of Genomic Data(ICH E 18, finalized guidance)，. The new guideline emphasizes the need for appropriate levels of protection of humanderived materials for genetic information extraction, and it provides harmonious principles for the collection, processing, use and storage of genetic informaion and materials from human.

In order to implement the ICH guideline w e carried out this study, for this at first, we surveyed the internal and external laws, regulations and guidelines related to it. The guidelines were classified by country and the following categories 1) collection, processing, transportation, storage and disposal of human derivatives 2) production and handling and storage of genetic data 3) encryption of samples and data requiring confidentiality, protection of personal information, consent form. Second, we organized and operated a special advisory TF team consisting of internal and external experts(KAIRB, Korea Pharmaceutical and Bio-Pharma Manufacturers Association, Korean Research-based Pharmaceutical Industry Association, Drug Evaluation Advisory Group, related legal, Ministry of Health & Welfare, Ministry of Food and Drug Safety) to gather expert opinions on the introduction and application of ICH E18.

Third, in order to grasp the status and prospects of the entire domestic pharma-ecosystem following the introduction of ICH E18, we interviewed various opinions of domestic pharmaceutical companies, venture companies, start- ups, and CROs. As a result, guidelines for the collection of genome samples and data management reflecting the domestic situation were drawn up.

(출처 : Summary 5p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 자체연구개발과제 최종보고서 ... 2
• 국문 요약문 ... 3
• Summary ... 5
• 목차 ... 7
• 제1장 연구개발과제의 개요 ... 9
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 9
• 2. 연구개발과제의 필요성 ... 9
• 제2장 연구개발과제의 국내·외 연구개발 현황 ... 9
• 제3장 연구개발과제의 연구수행 내용 및 결과 ... 11
• 1. 연구개발 내용 ... 11
• 2. 연구개발 방법 ... 12
• (1) 임상시험에서 유전체 연구동향조사 ... 12
• (2) 국내·외 국외 유전체 연구(시료 수집 및 자료관리)관련 가이드라인 조사 및 국외 가이드라인과 비교 분석 ... 12
• (3) 국내 적용 가능한 유전체 시료수집 및 유전체 자료관리 가이드라인 초안 마련 ... 12
• (4) ICH E18 관련 내부 및 외부(업계, 학계 등)전문가로 구성된 전문가T/F 운영 ... 12
• (5) ICH E18 도입과 관련하여 국내 제약 생태계의 현황 및 전망 파악을 위한 설문조사 실시 ... 13
• 3. 연구결과 ... 14
• (1) 임상시험에서 유전체 연구 동향 ... 14
• (2) 국내·외 약물유전체 연구관련 법령 조사 ... 35
• (3) 국내·외 유전체시료수집 및 유전데이터의 관리에 관한 국내외 가이드라인 조사 ... 62
• (4) 국내 ICH E18도입 및 적용을 위한 전문가 작업반 운영 ... 112
• (5) 국내 ICH E18도입에 따른 제약업계 설문조사 ... 162
• 제4장 연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론 ... 254
• 제5장 연구개발과제의 목표달성도 및 관련분야에의 기여도 ... 254
• 제6장 연구개발과제의 연구개발 결과 활용계획 ... 255
• 제1절 활용성과 ... 255
• 제2절 활용계획 ... 255
• 제7장 참고문헌 ... 256
• 첨부1. ... 260
• 첨부2. 유전체 시료수집 및 자료 관리에 대한 가이드라인(안) - ICH E18 - ... 273
• 끝페이지 ... 290