초록 ▼

○ 연구목표
- 내부연구자료를 활용하여 도출된 심뇌혈관질환 후보 유전자의 생체 내 기능 및 병인기전을 규명하고 나아가 심뇌혈관질환의 질환동물모델로서의 개발 가능성을 알아보고자 함

○ 연구내용 및 범위
ㅇ 유전체분석 자료 등을 활용한 심뇌혈관질환 관련 후보유전자 기능연구
- 질환 유전체정보 분석을 통한 후보유전자(PLP2 등) 도출 및 선정
- 세포수준에서 유전자 기능검증
- Targeted genome editing기술을 이용한 후보유전자 변이모델 제작
- 유전자변이모델의 표현형 및 기능

○ 연구목표
- 내부연구자료를 활용하여 도출된 심뇌혈관질환 후보 유전자의 생체 내 기능 및 병인기전을 규명하고 나아가 심뇌혈관질환의 질환동물모델로서의 개발 가능성을 알아보고자 함

○ 연구내용 및 범위
ㅇ 유전체분석 자료 등을 활용한 심뇌혈관질환 관련 후보유전자 기능연구
- 질환 유전체정보 분석을 통한 후보유전자(PLP2 등) 도출 및 선정
- 세포수준에서 유전자 기능검증
- Targeted genome editing기술을 이용한 후보유전자 변이모델 제작
- 유전자변이모델의 표현형 및 기능분석

ㅇ 선행연구에서 구축된 유전자변이체를 활용한 유전자 기능연구
- 유전자변이모델(PLP2 등)을 통한 유전자 기능분석 및 표현형 관찰
: 생물정보학 분석을 활용한 상호조절단백질 발굴 및 신호전달체계 분석
: 후보유전자가 제거된 변이모델의 표현형(혈관형성, 혈류흐름 등) 관찰 및 분석

○ 기대효과 및 활용방안
- 내부자료(역학, 유전체 등) 활용 연구를 통해 심혈관질환 발생원인 유전자를 발굴, 검증함으로서 내부 축적자료의 활용 기회를 확대하고 연구개발 활동의 시너지 창출에 기여

- 새로운 유전자 발굴 및 질병기전연구를 통하여 심혈관질환 관련 질병에 대한 이해 증진 및 질환 치료기술개발의 근거 제공

- 적절한 질환동물모델은 질환의 병태 생리를 이해함으로써 보다 적절한 임상치료로 이어질 수 있는 근거를 제공하고 심혈관질환 발병기전연구의 한계 극복에 기여

최종 기대성과
◦ 혈관 기능장애와 관련된 신규 유전자 발굴
◦ 신규 심혈관질환 예방ㆍ관리 및 치료 표적 발굴
◦ 심혈관질환 연구에 유용한 질환모델 개발

(출처 : 내부연구과제 요약서 [총괄] 3p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구최종보고서 ... 2
• 내부연구과제 요약서 [총괄] ... 3
• 내부연구과제 연구결과 요약서 [총괄] ... 4
• 제1장 연구의 목적 및 필요성 ... 5
• 제2장 연구의 연구목표 및 달성도, 관련 분야에의 기여도 ... 7
• 제3장 국내·외 기술개발 현황 ... 8
• 제4장 연구의 내용 및 결과 ... 12
• 1절. 연구수행 방법 ... 12
• 2절. 연구수행 내용 및 결과 ... 17
• 제5장 연구개발결과의 활용계획 ... 33
• 제6장 연구의 주요 연구 성과 ... 34
• 제7장 기대성과 ... 34
• 제8장 주요 연구 변경사항 ... 35
• 제11장 참고문헌 ... 36
• 제12장 첨부문서 ... 37
• 끝페이지 ... 38