초록 ▼

본 과제는 희귀질환의 유전 연구 최적화를 위한 국가 수준의 데이터 축적과 공유 허브 구축, 구축된 한국형 허브의 국제 네트워크 참여와 데이터 동기화를 통한 국가 수준의 희귀질환 연구 활성화, 기작 연구와 희귀질환 환자 진단, 치료 효율화를 최종 목표로 삼음.

이를 위하여 (1) 희귀질환 연구자들이 발견한 유전 변이 데이터와 환자 표현형 데이터의 체계적 입력 체계를 구축 하였으며, 각종 환자 데이터의 매칭을 통한 희귀질환 연구자간 소통과 데이터 공유 활성화 웹 서버를 구축함 (https://rarebird.snu.ac.k

본 과제는 희귀질환의 유전 연구 최적화를 위한 국가 수준의 데이터 축적과 공유 허브 구축, 구축된 한국형 허브의 국제 네트워크 참여와 데이터 동기화를 통한 국가 수준의 희귀질환 연구 활성화, 기작 연구와 희귀질환 환자 진단, 치료 효율화를 최종 목표로 삼음.

이를 위하여 (1) 희귀질환 연구자들이 발견한 유전 변이 데이터와 환자 표현형 데이터의 체계적 입력 체계를 구축 하였으며, 각종 환자 데이터의 매칭을 통한 희귀질환 연구자간 소통과 데이터 공유 활성화 웹 서버를 구축함 (https://rarebird.snu.ac.kr). 이렇게 국내 수준의 허브 구축 후 (2) 이를 Matchmaker Exchange 국제 네트워크에 참여케 하며, 한국 허브 – 국제 네트워크 간 데이터 공유 시스템을 구축함. (3) 추후 질병관리본부의 장기 관리, 업데이트 시스템을 만들고, 논문, 국내외 학회 발표 등을 통한 한국형 희귀질환 연구 시스템의 적극적 홍보, 희귀질환 연구자들의 사용을 독려함.

이를 통하여 희귀질환 환자 유래 임상, 유전 데이터의 입력 표준화, 네트워킹 활성화를 통한 희귀질환 환자 진단, 질병 기작 연구 효율성 극대화가 기대 되며, 국제 네트워크 참여와 데이터 공유를 통한 한국 희귀질환의 국제 위상 제고가 기대됨.

(출처 : 요약문 5p)

Abstract ▼

The overall goal of the project is to construct a national level data repository and data-sharing hub for optimization of rare diseases research, eventually to aim to participate in the international data network to allow real time data synchronization.

To achieve these goals, we have (1) est

The overall goal of the project is to construct a national level data repository and data-sharing hub for optimization of rare diseases research, eventually to aim to participate in the international data network to allow real time data synchronization.

To achieve these goals, we have (1) established a systematic input system of genetic data and patient phenotype data discovered by rare disease researchers, which is a web server for communication and data sharing among rare disease researchers by matching various patient data (https://rarebird.snu.ac.kr). Then we attempted to (2) join the existing international Matchmaker exchange network to establish a data sharing system between Korean hub and international network.
We constructed an (3) easy and long-term management of the Korean rare disease research system by KCDC and promote Korean rare disease research hub through a SCI-level paper and conference presentation.

Overall, we constructed a gateway to Korean rare diseases researches in the long term to standardizate clinical and genetic data input and enhance diagnosis of rare disease patients and disease mechanism research. Finally, we expect to raise the international status of rare disease research in Korea through international network participation and data sharing.

(출처 : Summary 6p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 학술연구개발용역과제 최종결과보고서 ... 2
• 목차 ... 3
• 연구결과최종보고서 요약문 ... 5
• Summary ... 6
• II. 연구용역과제 연구결과 ... 7
• 제1장 최종 목표 ... 7
• 제2장 국내외 기술 현황 ... 16
• 제3장 최종 연구 내용 및 방법 ... 28
• 제4장 최종 연구 결과 ... 65
• 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 142
• 제6장 연구성과 및 활용계획 ... 145
• 제7장 연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 148
• 제8장 기타 중요 변경 사항 ... 149
• 제9장 연구비 사용 내역(당해년도) 및 연구원 분담표 ... 150
• 제10장 참고문헌 ... 152
• 제11장 첨부서류 ... 153
• Ⅲ. 제1세부용역과제 연구결과 ... 154
• 제1장 제1세부용역과제의 최종 목표 ... 154
• 제2장 제1세부용역과제의 국내외 기술 현황 ... 161
• 제3장 제1세부용역과제의 최종 연구 내용 및 방법 ... 172
• 제4장 제1세부용역과제의 최종 연구 결과 ... 178
• 제5장 제1세부용역과제의 연구결과 고찰 및 결론 ... 195
• 제6장 제1세부용역과제의 연구성과 및 활용계획 ... 196
• 제7장 제1세부용역과제의 연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 199
• 제8장 제1세부용역과제의 기타 중요변경사항 ... 200
• 제9장 제1세부용역과제의 연구비 사용 내역(당해년도) 및 연구원 분담표 ... 201
• 제10장 제1세부용역과제의 참고문헌 ... 203
• 제11장 제1세부용역과제의 첨부서류 ... 204
• IV. 제2세부용역과제 연구결과 ... 205
• 제1장 제2세부연구용역과제의 최종 목표 ... 205
• 제2장 제2세부연구용역과제의 국내외 기술 현황 ... 212
• 제3장 제2세부연구용역과제의 최종 연구 내용 및 방법 ... 217
• 제4장 제2세부연구용역과제의 최종 연구 결과 ... 247
• 제5장 제2세부연구용역과제의 연구결과 고찰 및 결론 ... 308
• 제6장 제2세부연구용역과제의 연구성과 및 활용계획 ... 311
• 제7장 제2세부연구용역과제의 연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 315
• 제8장 제2세부연구용역과제의 기타 중요변경사항 ... 316
• 제9장 제2세부연구용역과제의 연구비 사용 내역(당해년도) 및 연구원 분담표 ... 317
• 제10장 제2세부연구용역과제의 참고문헌 ... 319
• 제11장 제2세부연구용역과제의 첨부서류 ... 320
• 끝페이지 ... 322