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보고서 상세정보

희귀난치성 신경계질환 정밀의료 기술개발

Development of Genome-based Platform Technologies for Precision Medicine of Rare Neurological Diseases

과제명 희귀난치성 신경계질환 정밀의료 기술개발
주관연구기관 한국생명공학연구원
Korea Research Institute of Bioscience and Biotechnology
보고서유형 1단계보고서
발행국가 대한민국
언어 한국어
발행년월 2018-11
과제시작년도 2018
주관부처 과학기술정보통신부
Ministry of Science and ICT
등록번호 TRKO201900016917
과제고유번호 1711080353
사업명 한국생명공학연구원연구운영비지원(주요사업비)
DB 구축일자 2019-11-09
DOI https://doi.org/10.23000/TRKO201900016917
키워드 발달장애.희귀난치성질환.유전체정보분석.유전체 변이지도.진단/치료기술.Developmental disorders.Rare disease.Genome analysis.Genome mutation map.Diagnostics and Therapeutics.
초록

본 연구는 희귀난치성 발달장애 (HSP, Ataxia, LGS)의 조기 진단 및 치료를 위한 한국인 유전체변이지도 작성 및 이를 기반으로 한 발달장애 질환 진단제 및 치료제 개발을 목표로 수행하였으며, 최종 (3년) 연구 성과를 보고...

Abstract

4. Research and development results
○ Acquisition of rare neurological disease-related high quality clinical samples and their ...