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NTIS 바로가기주관연구기관 | 한국생명공학연구원 Korea Research Institute of Bioscience and Biotechnology |
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연구책임자 | 김남순 |
참여연구자 | 김대수 , 조은위 , 정경숙 , 이재란 , 이다용 , 김완태 , 이정주 |
보고서유형 | 1단계보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2018-11 |
과제시작연도 | 2018 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO201900016917 |
과제고유번호 | 1711080353 |
사업명 | 한국생명공학연구원연구운영비지원(주요사업비) |
DB 구축일자 | 2019-11-09 |
키워드 | 발달장애.희귀난치성질환.유전체정보분석.유전체 변이지도.진단/치료기술.Developmental disorders.Rare disease.Genome analysis.Genome mutation map.Diagnostics and Therapeutics. |
DOI | https://doi.org/10.23000/TRKO201900016917 |
본 연구는 희귀난치성 발달장애 (HSP, Ataxia, LGS)의 조기 진단 및 치료를 위한 한국인 유전체변이지도 작성 및 이를 기반으로 한 발달장애 질환 진단제 및 치료제 개발을 목표로 수행하였으며, 최종 (3년) 연구 성과를 보고함.
① 명확한 임상정보 보유 고품질 유전성 하반신대마비 (HSP: 90가계 146개), 운동실조증 (Ataxia: 88가계 195개), 레녹스가스토증후군 (LGS: 18가계 61개)의 3종 희귀난치성 발달장애 임상시료를 확보함.
② 한국인 HSP (90가계 146개), Atax
4. Research and development results
○ Acquisition of rare neurological disease-related high quality clinical samples and their clinical information
- Obtain high quality clinical samples of three kinds of rare neurological disease related-HSP (88 families, 141 specimens), Ataxia (121 specimens
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