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NTIS 바로가기주관연구기관 | 아주대학교 Ajou University |
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연구책임자 | 이해상 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2019-06 |
과제시작연도 | 2019 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO201900021534 |
과제고유번호 | 1711085179 |
사업명 | 개인기초연구(과기정통부)(R&D) |
DB 구축일자 | 2020-05-16 |
키워드 | 성조숙증.차세대 염기서열분석.전장 엑솜 염기 서열 분석.원인 유전자.질환 기전.진단 지침. |
□ 연구개요
○ 성조숙증은 최근 급격히 증가하고 있는 질환이고 조기 진단과 치료가 매우 중요한 질병임.
○ 유전적인 경향을 보여 형제, 자매, 부모와 자녀간의 성조숙증이 진단되는 경우가 많음.
○ 하지만 진단하는 과정이 시간과 비용이 많이 드는 단점이 있어 쉽고 간편한 진단 방법의 개발이 반드시 필요함.
○ 최근 전체 엑솜 염기서열 분석 (Whole exome sequencing)이 가능해지면서 성조숙증의 원인 유전자를 발굴하는 것이 훨씬 용이해졌음.
○ 본 연구를 통해 가족성 성조숙증을 보이는 가계 구성
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