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전장엑솜염기서열 분석을 통한 성조숙증의 새로운 원인유전자 발굴 및 기능 연구
Identification of genetic biomarker involved in precocious puberty by whole-exome DNA sequencing 원문보기

보고서 정보
주관연구기관 아주대학교
Ajou University
연구책임자 이해상
보고서유형최종보고서
발행국가대한민국
언어 한국어
발행년월2019-06
과제시작연도 2019
주관부처 과학기술정보통신부
Ministry of Science and ICT
등록번호 TRKO201900021534
과제고유번호 1711085179
사업명 개인기초연구(과기정통부)(R&D)
DB 구축일자 2020-05-16
키워드 성조숙증.차세대 염기서열분석.전장 엑솜 염기 서열 분석.원인 유전자.질환 기전.진단 지침.

초록

□ 연구개요
○ 성조숙증은 최근 급격히 증가하고 있는 질환이고 조기 진단과 치료가 매우 중요한 질병임.
○ 유전적인 경향을 보여 형제, 자매, 부모와 자녀간의 성조숙증이 진단되는 경우가 많음.
○ 하지만 진단하는 과정이 시간과 비용이 많이 드는 단점이 있어 쉽고 간편한 진단 방법의 개발이 반드시 필요함.
○ 최근 전체 엑솜 염기서열 분석 (Whole exome sequencing)이 가능해지면서 성조숙증의 원인 유전자를 발굴하는 것이 훨씬 용이해졌음.
○ 본 연구를 통해 가족성 성조숙증을 보이는 가계 구성

목차 Contents

  • 표지 ... 1
  • 연구결과 요약문 ... 2
  • 목차 ... 3
  • 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
  • 1.1 최종 목표 ... 4
  • 1.2 연구 개발의 개요 ... 4
  • 1-3. 연구 개발의 필요성 ... 5
  • 2. 연구수행내용 및 연구결과 ... 6
  • 2-1. 가족성 성조숙증 환자 및 가계 구성원 코호트 구축 ... 6
  • 2-2. 피험자 혈액샘플에서 DNA 분리 및 정제와 QC ... 7
  • 2-3. Whole exome sequencing 분석 ... 8
  • 2-4. 마우스 성장 시기별 시상하부 및 뇌하수체 조직의 유전자 발현 변화 ... 10
  • 2-5. NGS에서 발굴된 성조숙증 연관 유전자의 임상적 효용성을 확인하기 위한 피험자의 임상 정보 후향적 분석 ... 11
  • 3. 연구개발결과의 중요성 ... 12
  • 4. 참고문헌 ... 13
  • 5. 연구성과 ... 14
  • 대표적 연구실적 ... 15
  • 끝페이지 ... 25

표/그림 (12)

참고문헌 (25)

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