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NTIS 바로가기주관연구기관 | 을지대학교 Eulji university |
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연구책임자 | 백행운 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2018-06 |
과제시작연도 | 2017 |
주관부처 | 교육부 Ministry of Education |
등록번호 | TRKO201900023393 |
과제고유번호 | 1345266304 |
사업명 | 개인기초연구(교육부) |
DB 구축일자 | 2020-08-08 |
키워드 | 차세대염기서열분석.유전질환.정밀의학.whole exome sequencing.NGS.PYGM.McArdle disease. |
□ 연구개요
유전질환이 의심되지만 기존의 방법으로 진단되지 않은 환자에서 whole exome sequencing(WES)을 이용하여 변이 유전자들과 exon 변화를 분석하여 유전체 기반의 유전질환 진단을 하고자 하였다.
1) 환자의 가족들로부터 NGS로 생성된 다량의 유전체 데이터에서 민감하고 정확하게 변이에 의한 영향과 단백질에 미치는 결과를 분석하였다. 2) 단백질 구조분석, Sanger법 및 임상검사를 통해 질병발생원인을 규명하고 임상적 확진을 하였다.
본 연구는 유전체 정보에 기반한 정확한 임상 진단을 통해
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