초록 ▼

연구개발 목표 및 내용
최종 목표
한국인에서 실명을 유발하는 병적근시(Pathologic myopia)의 유전적 원인 후보 선별 및 해당 돌연변이의 발현과 근시 진행의 기전과 연관성 규명
전체 내용
병적 근시 환자에서 Whole exome sequencing을 시행하여 자체 연구팀의 Pipeline을 이용해 원인 돌연변이를 밝힘.

1단계
(해당 시 작성)
목표 한국인의 병적 근시의 유전적 원인 규명
내용
총 40명의 병적근시 환자를 대상으로 WES을 시행하였으며, 32.3%의

연구개발 목표 및 내용
최종 목표
한국인에서 실명을 유발하는 병적근시(Pathologic myopia)의 유전적 원인 후보 선별 및 해당 돌연변이의 발현과 근시 진행의 기전과 연관성 규명
전체 내용
병적 근시 환자에서 Whole exome sequencing을 시행하여 자체 연구팀의 Pipeline을 이용해 원인 돌연변이를 밝힘.

1단계
(해당 시 작성)
목표 한국인의 병적 근시의 유전적 원인 규명
내용
총 40명의 병적근시 환자를 대상으로 WES을 시행하였으며, 32.3%의 환자에서 원인 돌연변이를 밝힘. 이 중 10세미만에서 발생한 조기 발생 근시 환자에서 원인 돌연변이의 detection rate가 높았으며, 전신질환을 일으키는 변이가 발견되어 유전적 상담에 이용될 수 있음.

연구개발성과
(1) 한국인의 병적근시의 원인 유전자 선별 / (2) 근시 발생 기전과의 연관성 제시

연구개발성과 활용계획 및 기대 효과
* 연구개발성과: SCI 논문 1편 (IF 6.208), 학술 대회 발표 3회, 학술 대회 구연상 수상 2회
1) 보건 의료분야 : 근시 치료의 새로운 접근법 제시.
-본 연구는 병적 근시 환자의 유전체 정보를 분석하여 한국인에 특화된 변이를 선별하여 근시 진행 억제 치료 연구의 중요한 근거로 활용될 수 있음.
- 병적 근시의 유전자 치료의 가능성을 제시.
2) 유전체를 이용한 조기진단으로 난치성 질병을 극복 및 건강 장수시대로의 가능성 제시.
-본 연구에서는 조기 발생 환자군과 늦게 발생한 환자군 간의 유전자 변이 및 전신 질환발생 가능성의 차이를 밝힘.
-10세 이전에 병적 근시가 발생한 환자군에서 원인 변이의 검출률이 더 높았으며, 전신 질환을 일으킬 가능성이 있는 변이의 감지율도 높았음. 이 결과는 조기에 병적 근시가 발생한 환자군에서 유전자 검사를 통해 원인 변이와 전신 질환 가능성을 확인하는 것이 필요하다는 중요한 근거를 제시함.
-이로써 미래에 발생할 문제에 대한 예후 제시 및 대비가 가능. 생산가능인구의 기능 손실을 막고, 추후 노년인구가 되어서도 건강한 삶을 영위할 수 있도록 시기능 보존 가능성을 높임.

(출처 : 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 ... 4
• 3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 정도 ... 6
• 1) 연구수행 결과 ... 6
• 2) 목표 달성 수준 ... 6
• 4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도 ... 7
• (1) 보건 의료분야 : 근시 치료의 새로운 접근법 제시 ... 7
• (2) 유전체를 이용한 조기진단으로 난치성 질병을 극복 및 건강 장수시대로의 가능성 제시 ... 7
• 5. 연구개발성과 및 활용 계획 ... 7
• 1) 연구성과 ... 7
• 2) 연구성과 활용계획 ... 9
• 6. 참고문헌 ... 9
• 끝페이지 ... 9