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NTIS 바로가기주관연구기관 | 한림대학교 HalLym University |
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연구책임자 | 황일태 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2018-11 |
과제시작연도 | 2017 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO201900025452 |
과제고유번호 | 1711059746 |
사업명 | 개인기초연구(미래부) |
DB 구축일자 | 2020-08-29 |
키워드 | 특발성저신장.ISS.NPR2.mutation. |
연구개요
특발성 저신장증은 기저질환 없이 같은 성별과 연령에 비해 키가 3 퍼센타일 또는 –2 표준편차 이하로 매우 작은 경우인데 다른 질환을 배제함으로써 진단을 하기 때문에 그 원인에 대해서 아직 잘 밝혀진 바가 없다. 최근 몇 년간 전체 게놈 관련 분석을 통해 일부 환자에서 몇몇 유전적 원인과의 연관성이 규명된 바 있는데, 이에 본 연구는 국내에서는 아직 연구되지 않은 NPR2 유전자의 돌연변이에 대해 조사하고 특정 부위 돌연변이 유발을 통하여 그 기능(functional study)까지 확인하여 NPR2 유전자가 저신장에
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