초록 ▼

□ 연구개요
GWAS 연구나 암유전체 분석에서 질병 관련 돌연변이 중 대부분의 영역을 차지하지만, 단백질 서열이나 구조 변화에 영향을 미치지 않는 돌연변이라 정의되었기에, 세포 분화·발달·질병과 같은 생명현상에 있어서 그들의 기능적 중요성이 무시되어 왔던 수많은 동의돌연변이 (synonymous mutation) 및 UTR이나 인트론과 같은 ‘비기능 부위 (nonfunctional regions)’에 발생한 돌연변이의 생물학적, 임상적 관점에서의 기능적 의미를 다중 오믹스 통합 분석 기법에 기반 하여 검정 하고, 나아가 미래

□ 연구개요
GWAS 연구나 암유전체 분석에서 질병 관련 돌연변이 중 대부분의 영역을 차지하지만, 단백질 서열이나 구조 변화에 영향을 미치지 않는 돌연변이라 정의되었기에, 세포 분화·발달·질병과 같은 생명현상에 있어서 그들의 기능적 중요성이 무시되어 왔던 수많은 동의돌연변이 (synonymous mutation) 및 UTR이나 인트론과 같은 ‘비기능 부위 (nonfunctional regions)’에 발생한 돌연변이의 생물학적, 임상적 관점에서의 기능적 의미를 다중 오믹스 통합 분석 기법에 기반 하여 검정 하고, 나아가 미래 정밀의료기술개발에 있어서 이들 돌연변이의 기능적 중요성을 제시함을 목표로 연구를 진행하였음

□ 연구 목표대비 연구결과
- 2016년 11월 1일부터 2019년 10월 31까지 총 3년에 걸쳐 연구가 진행됨.
- 3년의 연구기간 동안 아래 적시한 바, 각종 유전체 비기능부위 기능탐을 목표로 연구를 진행하였고, 총 11명의 학부생 및 대학원생이 연구에 참여하였음.
- 총 4편의 연구가 SCI급 논문에 성과로 발표되었고, 모두 대학원생이 제1저자, 연구책임자가 교신저자로 논문 발표함. 이 중 3편의 논문은 100% 본 과제를 사사함.

● 1차년도: AML 넌코딩 SNV 탐색 및 분석 (2016년 ~ 2017년)
Min JW, Koh Y, Kim DY, Kim HL, Han JA, Jung YJ, Yoon SS, Choi SS* (2018). Identification of novel functional variants of SIN3A and SRSF1 among somatic variants in acute myeloid leukemia patients. Mol. And Cells 41:465-475.

● 2차년도: 동의돌연변이 (Synonymous variant)의 기능적 의미 탐색 (2017년~2018년)
Im EH, Hahn YS, and Choi SS* (2018). Functional relevance of synonymous alleles reflected in allele rareness in the population. Genomics 110. 347-354.

● 3차년도: 인트론 변이 (intronic variant)의 기능적 의미 탐색 (2018~2019년) 및 COPD 환자 발현변화를 유도한 발현조절분이 변이 탐색
(1) Kim DY, Kim YJ, Kim JH, Hong SH, Choi SS* (2019). Identification of putative regulatory alterations leading to changes in gene expression in chronic obstructive pulmonary disease. Molecules and Cells 42(4): 333-344.

(2) Jo SS, Choi SS* (2019). Analysis of the functional relevance of epigenetic chromatin marks in the first intron associated with specific gene expression patterns. Genome Biology and Evolution 11 (3): 786-897.

□ 연구개발결과의 중요성
유전체 연구에서 소외되어 온 비기능 부위에서 발생한 변이들의 기능적 가능성을 탐색하여 동의변이 (synonymous variant) 및 인트론 변이 (intronic variant) 중에서도 특히 첫 번째 인트론의 변이를 다양한 멀티오믹스 통합 분석을 활용한 기능탐색 연구에 매진하였음. 그 결과, 질병관련 변이 연구에 있어서 소위 비기능부위에 존재하나 기능이 있는 유전자 발현 조절 변이를 어떻게 접근하여 기능 관련 연구를 진행할 것인가에 대한 중요한 단서를 제공하였다고 평가됨.

(출처 : 연구결과 요약문 3p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 3
• 목차 ... 4
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• (1) 연구개발의 배경 ... 4
• (2) 연구개발의 필요성 ... 5
• (3) 연구최종목표 ... 6
• (4) 연구범위 ... 6
• 2. 연구수행내용 및 연구결과 ... 8
• 3. 연구개발결과의 중요성 ... 9
• 4. 참고문헌 ... 9
• 5. 연구성과 ... 10
• 끝페이지 ... 15