초록 ▼

□ 연구개요
영아돌연사증후군은 1세 미만의 영아가 임상적, 병리학적으로 그리고 범죄적 원인없이 갑자기 사망하는 증후군이다. 본 연구에서는 한국인에서 발생하는 영아돌연사증후군 유전적 원인의 연구를 위해 국내에서 4년간 국내에서 실시한 전체 영아돌연사증후군 200 사례의 파라핀 블록을 대상으로 심장 관련 질환 유전자 특히 칼슘채널 돌연변이를 검사하여 환경적 요인 이외의 한국인 영아에서의 유전적 위험인자를 동정하였다.

□ 연구 목표대비 연구결과
200 SIDS cases에 대해 아래의 유전자와 관련된 칼슘채널 관련

□ 연구개요
영아돌연사증후군은 1세 미만의 영아가 임상적, 병리학적으로 그리고 범죄적 원인없이 갑자기 사망하는 증후군이다. 본 연구에서는 한국인에서 발생하는 영아돌연사증후군 유전적 원인의 연구를 위해 국내에서 4년간 국내에서 실시한 전체 영아돌연사증후군 200 사례의 파라핀 블록을 대상으로 심장 관련 질환 유전자 특히 칼슘채널 돌연변이를 검사하여 환경적 요인 이외의 한국인 영아에서의 유전적 위험인자를 동정하였다.

□ 연구 목표대비 연구결과
200 SIDS cases에 대해 아래의 유전자와 관련된 칼슘채널 관련 117개의 단일유전자 변이 [Single Nucleotide Polymorphism]를 확인하였다.
• 심장이온통로병증/부정맥 관련 유전자 : AKAP9 KCNE1 ALG10B KCNE2 SCN10A ANK2 KCNE3 SCN1B CACNA1C KCNH2 SCN3B CACNB2 KCNJ2 SCN4B CASQ2 KCNQ1 CAV3 NOS1AP SNTA1 GPD1L
• 심근병증 관련 유전자 : ACTC1 LDB3 RAF1 ANKRD1 LMNA TCAP DSC2 MYBPC3 TGFB3 DSG2 MYH7 TMEM42 DSP MYH7B TNNC1 FXN MYL2 TNNI3 GLA MYL3 TNNT2 JPH2 PKP2 TPM1 JUP PLN VCL LAMP2 PRKAG2
200례 중 Long QT 증후군의 병적 변이로 추정되는 R1193Q in SCN5A가 15개 사례(7.5%)에서 확인되어 학술지에 보고했으며, 성인에서 보고된바 있으나 영아돌연사에서 보고된바 없는 RYR2 N1551S 단백 변이를 발굴하여 학술지에 보고할 예정이다. 아쉬운 점은 심장이온통로병증과 관련된 유전자 변이는 전수 조사하였으나 연구비 부족으로 심근병증 관련 유전자에 대한 변이에 대해 50% 정도가 진행되어 추후 연구비 확보를 통해 심장관련 유전자에 대한 조사가 추가적으로 필요하다고 판단한다.

□ 연구개발결과의 중요성
영아돌연사 증후군의 심혈관계, 중추신경계, 면역계 유전적 변이에 관한 연구는 최근 국제적으로 활발히 연구되고 있는 분야이다. DNA를 통한 유전적 위험인자의 동정은 단순히 질병의 사후 진단뿐만 아니라 위험군에 대한 법의학-임상의학의 중개연구(translational research)의 의의를 가진다. 즉 환경-유전적 요인의 교차 검증에 의한 유전 변이는 기술적으로 영아의 급사 가능성을 포함한 질병의 조기 진단을 위한 유전체 의학으로 활용될 수 있으며, 나아가 소아 및 청소년 급사뿐만 아니라 성인 돌연사 예방에 활용될 수 있다고 판단한다.
나아가 법의학의 진단에서 부검에 의한 1차적 병리학적 진단 이외에 지금까지 ‘증후군’으로 알려진 다양한 진단에 있어 유전학적 진단을 추가하여 국가 검시제도의 공정성을 담보한다는 기술의 정책적 측면에 기여할 것으로 기대한다.

(출처 : 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 3
• 2. 연구수행내용 및 연구결과 ... 3
• 3. 연구개발결과의 중요성 ... 6
• 4. 참고문헌 ... 7
• 5. 연구성과 ... 8
• 끝페이지 ... 8