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NTIS 바로가기주관연구기관 | 아주대학교 Ajou University |
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연구책임자 | 손영배 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2020-03 |
과제시작연도 | 2019 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO202000004293 |
과제고유번호 | 1711083841 |
사업명 | 개인기초연구(과기정통부)(R&D) |
DB 구축일자 | 2020-07-29 |
키워드 | 골이형성증.차세대 염기서열 분석.전 엑솜 염기서열 분석.신생 유전자.유전자 돌연변이.유전자 기능. |
□ 연구개요
본 연구는 차세대 염기서열 분석법인 전 엑솜 염기서열 분석 (Whole exome sequencing,WES)을 이용하여 원인 유전자가 알려지지 않은 희귀 유전성 골이형성증의 원인 유전자를 동정하고 동정된 유전자의 기능 연구를 접목하여 골이형성증의 발병기전을 규명하고자 하는 연구로써, DNA 샘플이 기확보된 골이형성증 가계의 가족 구성원의 WES 을 시행하여 WES data 분석으로 원인 유전자 탐색 및 발굴하고 발굴된 원인 유전자에 대해 생물정보 데이터베이스를 활용하여 원인 유전자의 기능을 탐색하여 발굴된 원인
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