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NTIS 바로가기주관연구기관 | 가톨릭대학교 Catholic University of Korea |
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연구책임자 | 장대현 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2020-03 |
과제시작연도 | 2019 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO202100001364 |
과제고유번호 | 1711088759 |
사업명 | 개인기초연구(과기정통부)(R&D) |
DB 구축일자 | 2021-06-12 |
키워드 | 차세대 염기 서열.신경근육질환.유전성 질환. |
○ 연구개요
유전성 신경근육질환을 타겟으로 하는 연구로 1차년도: 차세대염기서열분석(NGS) 진단 패널을 제작하고 2차년도: 임상실험을 통해 그 효용성을 알아보며 그 결과를 토대로 3차년도: 신경근육질환의 진단에 새로운 가이드라인을 개발
○ 연구 목표대비 연구결과
□ 1차년도(2017년): 신경근육질환 NGS 패널 제작
1) 2017년 상반기 신경근육질환 NGS 패널 Version 1을 제작함. 총 293 genes (5,609 exons)로 구성됨.
2) 패널의 업그레이드 필요성이 제시되어 201
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