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NTIS 바로가기주관연구기관 | 이화여자대학교 Ewha Womans University |
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연구책임자 | 이미니 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2020-06 |
과제시작연도 | 2020 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO202100013608 |
과제고유번호 | 1345313614 |
사업명 | 개인기초연구(교육부)(R&D) |
DB 구축일자 | 2021-09-11 |
키워드 | 아세틸화.발생.유전질환.신경 능선 세포.Naa10 유전자 적중 마우스.Nα-acetyltransferase. |
□ 연구개요
오늘날 유전질환에 대한 원인 유전자변이 발굴은 최신 유전자분석 기술과 생물 정보학 및 생물 통계학의 도움으로 대량으로 진행 되고 있지만, 발굴된 유전자변이에 대한 질환 연관 기능 연구 결과는 많이 보고되고 있지 않는 현실임. 유전자변이에 대한 정보를 바탕으로 질병의 진단 및 치료를 위해서는 유전자의 생물학적 의미와 조절 인자들을 밝히는 기능연구가 필수적임. 본 연구의 최종 목표는 심각한 발달 지연 및 다양한 장기의 기형을 통해 유아기 사망을 일으키는 선천성 유전 질환의 신규 표적인 아세틸화 효소 Naa10의 새로운
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