초록 ▼

□연구개요
암 환자의 누적된 다수 돌연변이를 드라이버 돌연변이와 패신저 돌연변이로 구분하며, 드라이버 돌연변이에 대한 광범위한 연구가 수행되고 있다. 근래 패신저 돌연변이가 드라이버 돌연변이 유전자와 상호작용으로 암 발생에 끼치는 영향에 대해 언급되고 있으며, 드라이버 돌연변이와 패신저 돌연변이간 상호작용을 평가하고 이로부터 차이나는 표현형을 확인 할 수 있는 알고리즘 개발이 필요하여 이 연구개발을 수행하였다.

□연구 목표대비 연구결과
이 연구는 드라이버 돌연변이와 패신저 돌연변이간 상호작용을 평가하고 이로부

□연구개요
암 환자의 누적된 다수 돌연변이를 드라이버 돌연변이와 패신저 돌연변이로 구분하며, 드라이버 돌연변이에 대한 광범위한 연구가 수행되고 있다. 근래 패신저 돌연변이가 드라이버 돌연변이 유전자와 상호작용으로 암 발생에 끼치는 영향에 대해 언급되고 있으며, 드라이버 돌연변이와 패신저 돌연변이간 상호작용을 평가하고 이로부터 차이나는 표현형을 확인 할 수 있는 알고리즘 개발이 필요하여 이 연구개발을 수행하였다.

□연구 목표대비 연구결과
이 연구는 드라이버 돌연변이와 패신저 돌연변이간 상호작용을 평가하고 이로부터 차이나는 표현형을 확인 할 수 있는 방법론 개발에 관한 것으로, 아래 세 가지 세부 목표를 수립하여 달성하였다.
● 유전자 돌연변이 상호작용 관계 계산 및 발굴 및 환자 분류 알고리즘 개발
인공지능 기반 기계학습 기반 위암 세포주의 돌연변이 상호작용 관계로 분류한 환자 그룹에 매핑,
● 분류된 환자 그룹에 적용 가능한 약물 물질 후보 추천 알고리즘 개발
공개된 약물 반응성 데이터베이스 (Connectivity Map 2.0이나 NIH LINCS 및 DrugBank 등)으로부터 치료제 후보 물질을 도출하는 알고리즘을 개발
● 컴퓨터 모의 실험 기반 (in-silico) 치료제 후보물질 발굴 시스템 구축
유전자간 돌연변이 상태에 따른 상관계수를 구하고, 머신러닝 기반 유사 유전자 발현량 암 세포주를 매칭하는 알고리즘을 바탕으로 일괄 처리 pipe-line 시스템을 구축. 또한 DrugBank로부터 발굴된 유전자 쌍에 매핑되는 약물 정보를 레이어링하여 약물 후보 물질을 도출하는 모듈을 추가, 웹 인터페이스로 구현

□연구개발결과의 중요성
이 연구 개발은 근래 패신저 돌연변이가 드라이버 돌연변이 유전자와 상호작용으로 암 발생에 끼치는 영향을 평가하고 이로부터 차이나는 표현형을 확인 할 수 있는 알고리즘과 시스템을 개발하였다.
이 연구개발 결과로 얻은 성과를 활용하여 돌연변이 상태에 따라 상호작용하는 유전자들을 선정하여 예후 또는 약물 반응성 예측용 마커로 활용할 수 있음과 통계적 검정력 확보가 어려운 희귀 질환 사례의 돌연변이 발생 데이터로 네트워크 분석하는데 활용 할 수 있음을 보였다.

(출처 : 요 약 문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 3
• 1. 유전자 돌연변이 상호작용 관계 계산 및 발굴 및 환자 분류 알고리즘 개발 ... 4
• 2. 분류된 환자 그룹에 적용 가능한 약물 물질 후보 추천 알고리즘 개발 ... 4
• 3. 컴퓨터 모의 실험 기반 (in-silico) 치료제 후보물질 발굴 시스템 구축 ... 4
• 2. 연구수행내용 및 연구결과 ... 5
• 3. 연구개발결과의 중요성 ... 8
• 4. 참고문헌 ... 11
• 5. 연구성과 ... 11
• 끝페이지 ... 11