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NTIS 바로가기주관연구기관 | 성균관대학교 SungKyunKwan University |
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연구책임자 | 강동묵 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2022-03 |
과제시작연도 | 2021 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO202200014734 |
과제고유번호 | 1711144121 |
사업명 | 개인기초연구(과기정통부)(R&D) |
DB 구축일자 | 2022-11-09 |
키워드 | 포타슘채널.돌연변이.난청.활성제.KCNQ4.mutation.hearing loss.activator. |
□ 연구개요
한국인 DFNA2 난청환자에서 발굴한 신규 돌연변이 KCNQ4를 대상으로 하여 KCNQ4 돌연변이 채널의 병인을 규명하고 소실된 채널기능을 회복시킬 수 있는 방안을 모색함으로서 장차 환자 맞춤형 난청치료제 개발의 기반지식을 구축함
□ 연구 목표대비 연구결과
[목표 1] 한국인 난청환자에서 WES법으로 신규 돌연변이 KCNQ4 포타슘채널 발굴 및 병인 규명
(1) 신규 KCNQ4 mutant 4종 발굴(p.S269del, A271_D272del, p.G319D, p.R331Q)
(2) 신
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