초록 ▼

1. 연구의 목적
1) CDM 기반 내분비희귀질환 개방형 내분비희귀질환 공통자료모델 (Rare Endocrine Disease Common Data Model, REDCDM)을 구축하고
2) 대한내분비학회 및 기 구축되어 있는 희귀질환 플랫폼 (CARE RARE 네트워크) 활용하고
3) 파일럿 다기관 연구수행 및 이에 기반한 미진단 희귀질환 관리, 희귀의약품 접근성강화, 희귀질환의료기관 질관리 등 미충족 수요 정책관리방안을 제안하고자 함

2. 연구의 내용 및 범위
ICD-10 SNOMED CT RE

1. 연구의 목적
1) CDM 기반 내분비희귀질환 개방형 내분비희귀질환 공통자료모델 (Rare Endocrine Disease Common Data Model, REDCDM)을 구축하고
2) 대한내분비학회 및 기 구축되어 있는 희귀질환 플랫폼 (CARE RARE 네트워크) 활용하고
3) 파일럿 다기관 연구수행 및 이에 기반한 미진단 희귀질환 관리, 희귀의약품 접근성강화, 희귀질환의료기관 질관리 등 미충족 수요 정책관리방안을 제안하고자 함

2. 연구의 내용 및 범위
ICD-10 SNOMED CT RED-CDM digital phenotyping
CDM
CDM

3. 연구결과
ICD-10 SNOMED CT RED-CDM digital phenotyping
- 전자의무기록 내 존재하지 않는 (invisible) 내분비희귀질환 환자들을 더 정교하게 찾아낼 수 있도록 갑상선수질암, 갈색세포종, 저인산혈증, 부갑상선기능저하증 4개 질환을 대상으로 전문가 합의 ICD 기반 알고리즘 및 조작적 정의 개선안을 성능 검증 및 제시함.
- ICD 기반 코호트에 비해 SNOMED CT 기반 접근 시 digital phenotyping 성능 향상 결과 제시, SNOMED CT 기반 진단명 관리 방안의 필요성을 제안함.
CDM
- 성능 검증 완료한 코호트 정의 기반 다기관연구 연계를 통해 얻은 질병 발생 현황, 연관 상병, 진단 후 발생 상병 등 예후 관련 정보 분석 결과를 제시함.
- 분석 과정에서 발견한 행정적, 기술적 장벽을 기술하고 이에 대한 대처결과 및 추후 개선방안, 확장 연구를 제안함.
CDM
- 현 국내 희귀질환 관리 체계에서 내분비 희귀질환의 개별화된 관리를 위해 ICD 기반 진단코드 관리 및 산정특례코드가 가지는 한계를 제시함.
- 현행 산정특례제도와 연계하여, 희귀질환에 대하여 SNOMED CT 용어 기반 관리 시스템의 효용과 예상되는 현실적 한계, 극복방안을 제안함.

4. 연구결과의 활용 계획 및 정책 제안점
SNOMED CT
- 희귀질환을 주로 진단, 치료하는 거점병원 및 질병관리본부 지정 희귀질환 진단의사를 위주로 시행 고려
- 내분비희귀질환에서 시작, 타 희귀질환으로 점차 확대 적용되어 갈 수 있는 가능성이 있는 기반연구로서 활용
- 희귀질환 산정특례 제도에 SNOMED CT 용어 기반 관리제도 도입

(출처 : 요약문 5p)

Abstract ▼

1. Title
Development and multicenter validation of CDM-based rare endocrine disease open innovation platform (Rare Endocrine Disease Common Data Model, RED-CDM)

2. Purpose of the study
1) To establish RED-CDM
2) To utilize the platform of the Korean Endocrine Society and the establis

1. Title
Development and multicenter validation of CDM-based rare endocrine disease open innovation platform (Rare Endocrine Disease Common Data Model, RED-CDM)

2. Purpose of the study
1) To establish RED-CDM
2) To utilize the platform of the Korean Endocrine Society and the established rare Disease Platform (CARE RARE network)
3) To conduct pilot multi-institutional research and to propose a policy for unmet needs of rare endocrine disease such as managing rare undiagnosed diseases, strengthening access to orphan drugs, and quality control of medical institutions

3. Contents and scope of the research
A comparative study on digital phenotyping performance of ICD-10 based and SNOMED CT based RED-CDM cohorts for efficient management of rare endocrine diseases
Empirical research for linking CDM based multi-institutional rare disease network
A study to suggest a CDM-based national rare disease management plan

4. Results
A comparative study on digital phenotyping performance of ICD-10 based and SNOMED CT based RED-CDM cohorts for efficient management of rare endocrine diseases
- ICD-based algorithm and operational definition created by expert consensus for four rare endocrine diseases (medullary thyroid cancer, hypoparathyroidism, pheochromocytoma, and hypophosphatemia) to more precisely find invisible patients in the electronic medical record (EMR) was verified and suggested.
- Compared to the ICD-based cohort, the digital phenotyping performance was improved in the SNOMED CT-based approach. Therefore, the need for a SNOMED CT-based diagnostic code management approach was suggested.
Empirical research for linking CDM based multi-institutional rare disease network
- The results of analysis of prognosis-related information such as disease occurrence status, and morbidity occurred before and after diagnosis were presented through linking with multicenter studies based on cohort definitions that have completed performance verification.
- Administrative and technical barriers discovered during the analysis process were described, and the results of coping with them, future improvement plans, and extended studies were suggested.
A study to suggest a CDM-based national rare disease management plan
- The limitations of ICD-based diagnostic code management and “The Exempted Calculation of Health Insurance” code were presented, and the need for individualized management of rare endocrine diseases in the current domestic rare disease management system was suggested.
- In connection with the Exempted Calculation of Health Insurance system, the effectiveness of SNOMED CT term-based management system for rare diseases, the expected practical limitations, and ways to overcome them were proposed.

5. Plan to use research results
SNOMED CT based terminology standardization and application studies for rare disease
- Consideration of implementation by hospitals that mainly diagnose and treat rare diseases and doctors who diagnose rare diseases designated by the Korea Centers for Disease Control and Prevention
- Utilized as basic research that has the potential to be gradually expanded to other rare diseases, starting with rare endocrine diseases
Research on improvement of the factsheet for rare endocrine diseases using not only image results and pathological results, but also bone density data, genetic tests, blood test results, etc.
Form an international consortium of researchers interested in rare endocrine diseases
Policy Suggestions
- Introduced SNOMED CT term-based management system to the Exempted Calculation of Health Insurance system of rare disease

(source: SUMMARY 6p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 2
• 보고서 요약서 ... 3
• 요약문 ... 5
• SUMMARY ... 6
• 6.1 총괄연구개발과제의 연구성과 실적 및 향후 계획 ... 8
• 6.2 연구성과 유형별 세부 내역 ... 10
• 7. 참여연구원 현황표 ... 12
• 목차 ... 14
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 15
• 1-1. 연구개발 목적 ... 15
• 1-2. 연구개발의 필요성 ... 16
• 1-3. 연구개발 범위 ... 17
• 2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 ... 21
• 1. 1차년도 연구수행 내용 및 결과 ... 21
• 2. 2차년도 연구수행 내용 및 결과 ... 45
• 3. 3차년도 연구수행 내용 및 결과 ... 66
• 3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 정도 ... 115
• 1) 연구수행 결과 ... 115
• 2) 목표 달성 수준 ... 122
• 4. 목표 미달 시 원인분석 ... 123
• 1) 목표 미달 원인(사유) 자체분석 내용 ... 123
• 2) 자체 보완활동 ... 123
• 3) 연구개발 과정의 성실성 ... 123
• 5. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도 ... 123
• 6. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 ... 123
• 7. 참고문헌 ... 125
• 끝페이지 ... 126