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NTIS 바로가기주관연구기관 | 연세대학교 Yonsei University |
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연구책임자 | 서유리 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2023-06 |
과제시작연도 | 2022 |
주관부처 | 교육부 Ministry of Education |
과제관리전문기관 | 한국연구재단 National Research Foundation of Korea |
등록번호 | TRKO202300005857 |
과제고유번호 | 1345349676 |
사업명 | 이공학학술연구기반구축 |
DB 구축일자 | 2023-09-13 |
키워드 | 병적근시.유전체분석.고도근시.Pathologic myopia.NGS.WES.High myopia. |
연구개발 목표 및 내용
최종 목표
한국인에서 실명을 유발하는 병적근시(Pathologic myopia)의 유전적 원인 후보 선별 및 해당 돌연변이의 발현과 근시 진행의 기전과 연관성 규명
전체 내용
병적 근시 환자에서 Whole exome sequencing을 시행하여 자체 연구팀의 Pipeline을 이용해 원인 돌연변이를 밝힘.
1단계
(해당 시 작성)
목표 한국인의 병적 근시의 유전적 원인 규명
내용
총 40명의 병적근시 환자를 대상으로 WES을 시행하였으며, 32.3%의
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