초록 ▼

□ 연구개요
본 연구는 차세대염기서열 방식중 하나인 긴읽음염기서열(long-read sequencing)을 이용하여 안면견갑상완근이영양증에 대해 빠르고 정확하며 자동화된 고효율 진단기법을 확립하고자 함.

□ 연구 목표대비 연구결과
1. 차세대염기서열 방식 중 긴읽음염기서열 방식을 채택하여, 지금까지 Southern-blot으로 진단하던 안면견갑상완근이영양증의 진단 방식을 개선하고자하였음.
2. PromethION으로 병의 원인이 되는 4qA permissive D4Z4 repeat을 sequencing하

□ 연구개요
본 연구는 차세대염기서열 방식중 하나인 긴읽음염기서열(long-read sequencing)을 이용하여 안면견갑상완근이영양증에 대해 빠르고 정확하며 자동화된 고효율 진단기법을 확립하고자 함.

□ 연구 목표대비 연구결과
1. 차세대염기서열 방식 중 긴읽음염기서열 방식을 채택하여, 지금까지 Southern-blot으로 진단하던 안면견갑상완근이영양증의 진단 방식을 개선하고자하였음.
2. PromethION으로 병의 원인이 되는 4qA permissive D4Z4 repeat을 sequencing하여 얻은 결과를, 기존 Southern-blot의 결과와 비교하였음
3. 총 7명의 환자가 등록이 되었으며, 총 5명의 환자에서 본 연구 방법으로 한 결과가 기존 Southern-blot의 결과와 합당하게 확인이 되었음.
4. 2명의 환자는 결과가 확인이 되지 않은 이유에 대해 조사중에 있음.
5. 연구 목표에 합당하게 결론이 도출 되었음.
6. 추가로, 우리나라에서 한 개의 병원에서만 southern-blot으로 진단 가능하여, 지방의 환자는 진단에 대한 접근성이 떨어지며, 현재 외국으로 진단을 의뢰하는 상태이며, 이 또한 결과를 얻는데 3-4개월 걸림.
7. 본 연구는 통상의 PromethION에 진단 알고리즘을 추가하여 얻는 시간은 1시간 이내로, 진단 시간 단축에도 큰 의의가 있음.

□ 연구개발성과의 활용 계획 및 기대효과(연구개발결과의 중요성)
1. 본 연구 방법을 통해 안면견갑상완근이영양증을 진단할 수 있었음.
2. 만약, 표현형이 불분명하여 안면견갑상완근이영양증이 아닌 환자를 접할 때에도, 가공되지 않은 차세대염기서열 결과가 있어 타 질환 가능성에 대해 진단을 시도 할 수 있다.
3. 추후, 본 연구 결과를 토대로, 진단 알고리즘을 추가로 개발한다면, 한번의 염기 서열을 통해 신경근육질환의 진단을 더욱 높일 수 있을 것임.
4. 또한, 진단에 걸리는 시간도 단축되었음.

(출처 : 연구결과 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 ... 4
• 가. 긴읽음염기서열 유전체 분석 ... 4
• 나. 임상데이터베이스 구축 ... 5
• 3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 수준 ... 6
• 1) 정성적 연구개발성과(연구개발결과) ... 6
• 2) 세부 정량적 연구개발성과 ... 8
• 3) 목표 달성 수준 ... 8
• 4) 목표 미달 시 원인 분석 ... 9
• 4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도(연구개발결과의 중요성) ... 10
• 5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 ... 10
• 6. 자체점검표 ... 11
• 7. 참고문헌 ... 11
• 끝페이지 ... 16