SLU(Swedish University of Agricultural Sciences), 웁살라 대학(Uppsala University), 텍사스A&M대학(Texas A&M University)의 연구진은 닭 속의 반성(伴性, sex-linked) 억제 패턴이 두 개의 독립적인 돌연변이로 발현된다는 것을 밝혀내었다. 두 개의 돌연변이는 인간의 흑색종과 관련된 종양 억제 유전자인 CDKN2A의 기능에 영향을 끼친다.

새는 깃털의 색 및 패턴에서 놀라운 다양성을 가진다. 이번 연구진은 이런 패턴을 만드는 유전자 메커니즘이 무언인지를 밝혀내었다.

지난 20년 동안에 포유동물과 조류 속의 색소 침착 변이를 제어하는 유전자를 확인하는데 큰 진전을 이루었다. 이번 연구는 반성 억제 줄무늬 깃털의 유전적인 근거를 밝혀내었다.

이 연구는 반성 억제가 서로 상호작용하는 두 개의 독립적인 돌연변이에 의해서 발생한다는 것을 증명했다. 한 개의 돌연변이는 CDKN2A의 발현을 증가시키고, 다른 돌연변이는 단백질 시퀀스를 변화시켜서 단백질이 기능적으로 더 적은 활성을 가지게 한다. 두 개의 돌연변이의 결합 효과로 사람의 눈에 훨씬 더 매력적인 표현형(phenotype)을 가지게 한다.

가축들의 광범위한 색깔 변화가 중요한 이유는 돌연변이가 동물의 건강 문제에 영향을 끼치지 않으면서 다양성을 가지는 방향으로 진행되기 때문이다. 이 연구는 유용한 가축들의 진화과정을 아는데 큰 도움을 줄 수 있을 것이다.

반성 억제 유전자 변이는 사람에게 흑색종을 유발하는 돌연변이와 반대 효과를 불러온다. 색소 세포는 CDKN2A를 더 활성을 가지게 하는 유전자 변이와 관련이 있다.

전 세계적으로 계란 및 육류 생산에 사용되는 닭의 상당 부분이 종양 억제 유전자에서 돌연변이를 일으킨다. 이러한 품종의 예로서 계란 생산에 사용되는 가장 유명한 품종 중 하나인 백색 레그혼(White Leghorn)을 들 수 있다. 반성 억제는 이런 품종에서 명백하지 않다. 왜냐하면 모든 색소를 제거해서 백색을 가지게 하고 반성 억제 효과를 가리게 했기 때문이다.

이 연구는 우리 모두가 매우 큰 관심을 가지는 진화에 대해서 좀 더 알 수 있게 한다. 단세포에서 인간과 같은 고차원의 생명체까지 진화를 했을까? 인류는 아직도 이 물음에 대한 명확한 답을 내놓지 못하고 있는데, 이번 연구를 통해서 진실에 더 가깝게 다가갈 수 있지 않을까?

이 연구결과는 저널 PLOS Genetics에 “The evolution of Sex-linked barring alleles in chickens involves both regulatory and coding changes in CDKN2A” 라는 제목으로 게재되었다(DOI: 10.1371/journal.pgen.1006665).