과학자들이 자폐증의 근본 원인을 발견했다고 생각하고 있으며 당연히 백신은 아니다. 새로운 연구에 따르면, 자폐증은 시냅스라고 불리는 뇌 연결이 너무 많아서 발생할 수 있는 것으로 알려졌다.

많아진 시냅스는 발달 중인 뇌의 신경세포들 간에 의사소통 장애를 일으키는데 어떻게 작용하는지는 모르지만 학습장애와 연관이 있다고 논문의 수석 저자인 세인트 루이스의 워싱턴 의과대학 신경과학부 아자드 보니(Azad Bonni)가 말했다.

자폐스펙트럼장애(ASD)는 미국인 68명 중 1명에게 영향을 주고 있는 보편적인 신경발달 장애다. 일반적으로 ASD는 가족력으로 나타나는 유전적 요인이 크지만 환경적인 발병 원인도 작용하는 것으로 생각되고 있다.

다수의 유전자가 자폐성 장애인과 연관되어 있는 것으로 알려져 있다. 그중에 6개는 유비퀴틴 리가제(ubiquitin ligases)라고 불리며 유비퀴틴이라고 불리는 분자 태그를 단백질에 부착하는 역할을 담당한다. 이 유전자는 관리자로 활동하며 종업원으로 볼 수 있는 나머지 세포에게 태그가 부착된 단백질을 어떻게 다루어야 하는지 알려준다. 예를 들면, 그 단백질을 버려야 하는지 아니면 다른 세포 부위로 전달해야 하는지 등을 지시한다.

일부 전문가들은 자폐성 장애인의 경우 이 유비퀴틴 리가제 중 하나가 정상적으로 작동할 수 없도록 하는 유전자 돌연변이를 가지고 있는 것으로 보고 있다. 이런 과정이 어떻게 그리고 왜 발생하는지 알아내기 위해 워싱턴 대학교의 과학자들은 유비퀴틴 유전자 중에 하나인 RNF8을 어린 생쥐의 자폐증의 영향을 받는 부위인 소뇌에서 제거했다. 이 유전자 결실을 가진 쥐는 과도한 시냅스를 생성했으며 그 결과 학습능력에도 영향을 받는 것을 볼 수 있었다.

이 유전자 조작 생쥐는 RNF8 유전자를 지닌 정상 쥐에 비해 50% 이상 많은 시냅스를 가지고 있었다. 신경세포에서 발생하는 전기적 신호를 측정한 결과에서도 정상적으로 작동하는 세포에 비해 두 배 이상 강한 것으로 나타났다.

ASN는 언어, 주의력, 움직임 등에 영향을 주는데 소뇌의 기능이 중요한 것들이다. 자폐성 장애인에게서 흔히 나타나는 낮은 운동 기술이 생쥐에서 나타나는지 관찰하기 위해 과학자들은 생쥐들이 깜박이는 빛과 동시에 눈에 부는 바람을 인지하도록 훈련시켰다. 1주일 후 바람으로 인한 자극을 피하기 위해 눈을 감는 경우가 대조군은 75%에 달했지만 유전자 결실 생쥐는 1/3만 눈을 감는 것으로 나타났다.

과학자들은 생쥐가 훈련을 받을 때 눈을 감지 않은 경우가 뇌 연결이 개인별로 큰 차이를 보이는 인간의 자폐증과 동일한 것은 아니라고 강조하면서 가설을 검증하기 위해서는 더 많은 연구가 있어야 한다고 말했다. 하지만 증가한 시냅스 연결과 행동 간의 연관성을 발견한 것은 치료법 개발로 이어질 수 있는 흥미로운 사실이라고 덧붙였다.