정보통신기술(ICT)과 바이오기술(BT)을 이용한 빅데이터 기반의 인간 질환연구가 가능해질 전망이다.
미래창조과학부는 연세대 생명공학과 이인석 교수 주도로 황소현 박사, 텍사스 주립대 마콧(Marcotte) 교수가 참여한 국제연구팀이 인간유전자소셜네트워크인 휴먼넷(HumanNet)을 이용한 웹기반 시스템 모핀(MORPHIN)을 개발했다고 24일 밝혔다.
이로서 인간 유전자 2만여개 사이의 상호관계 네트워크를 이용해 동물모델에서 암이나 당뇨 같은 질환을 연구할 수 있는 신호 전달경로를 예측·발굴할 수 있게 됐다.  
인간질환의 분자기전 연구는 통상 흰쥐, 초파리, 선충과 같은 모델동물을 이용해 수행돼 왔다. 이들 동물에는 인간질환에 관련된 많은 신호전달경로들이 진화적으로 보존돼 있으며, 이를 이용해 의생명과학자들이 인간질환의 분자기전을 동물모델에 이용할 수 있었던 것이다.
하지만 동물모델에서 이러한 질환관련 생물경로들을 발굴하기 위해서는 유전자염기서열정보의 진화적 정보가 주로 사용되었다. 문제는 일차원적인 서열정보가 질환에 관련된 유전자의 기능을 설명하는 데는 한계가 있다는 점이다.
이를 극복하기 위해 생물시스템 전체를 통합적으로 분석하는 시스템생물학 접근법이 최근 새롭게 각광받고 있고 그 핵심기술이 네트워크생물학이다.
이러한 상황에서 국제연구팀이 기존 염기서열 기반 생물정보학으로 발굴하지 못했던 새로운 질환 관련 신호전달경로들을 동물모델에서 발굴할 수 있는 웹기반 예측 시스템을 개발함에 따라 인간질환 연구에 기여할 수 있을 것으로 보인다.
예를 들어 환경 악화시 생존을 위해 꼬마선충이 다우어 휴면 상태로 돌입하는 과정을 조절하는 신호전달경로에 적용해 볼 수 있다. 
관련된 유전자들을 예측 시스템인 모핀에 제공하면 다우어휴면 상태로의 돌입을 조절하는 유전자들이 휴먼넷 상에서 인간의 제2형 당뇨병 관련 유전자들과 밀접하게 연결되어 있음을 볼 수 있다.
이는 꼬마선충의 다우어 휴면 신호전달경로가 인간의 제2형 당뇨병의 분자기전을 연구하는 모델로 사용될 수 있음을 암시하며 실제 현재 꼬마 선충의 다우어 휴면은 인간 당뇨병 연구의 모델로 이용되고 있다.
또 모핀을 이용하면 중요 대사 중간체 중의 하나인 호모시스틴(homocysteine) 과다 질환과 심혈관 질환 사이의 관련성을 꼬마선충에서 예측할 수 있다. 이러한 관련 질환의 예측은 유전자네트워크를 이용한 것이었다.
이러한 방식으로 다양한 모델 생물체에서 인간 질환 연구에 이용될 수 있는 새로운 신호전달경로들을 발굴해 낼 수 있고 이들은 질환의 분자기전 연구와 신약의 새로운 표적 유전자를 개발하는데 기여할 수 있다.
한편 이인석 연세대 생명공학과 교수팀은 “ICT-BT 융합기술이 어떻게 인터넷상에서 누구나 자유롭게 공유할 수 있는 바이오 빅데이터의 분석을 통해 인간의 질환연구에 기여할 수 있는지를 보여준 연구사례기 될 것”이며, “향후 이러한 빅데이터기반 시스템생물학이 미래의학의 새로운 패러다임을 제시할 것으로 기대된다”고 전했다.
아울러 “이번에 개발된 웹기반 예측 시스템은 모든 연구자들이 자유롭게 접근해 이용할 수 있도록 한만큼 새로운 질환모델 발굴에도 효과적으로 활용될 수 있을 것으로 예측된다”고 덧붙였다.