아프리카에는 왜 흑인들이 거주하고 있는지 많은 사람들이 의문을 품어왔다. 적도 상에 위치하고 있는 만큼 더운 날씨 때문이라는 주장이 지배적이었다. 그러나 최근 유전자 연구를 통해  그 원인이 밝혀지고 있다.
12일 ‘사이언스’ 지에 따르면 미국 HAIB(HudsonAlpha Institute for Biotechnology) 연구진은 피부색을 변화시킨 변종 유전자를 발견했다. 이 유전자로 인해 아프리카에서 유라시아 지역으로 다양한 피부색이 퍼져나간 것으로 추정했다.
아프리카에는 남수단의 진흑색(deepest black) 피부서부터 남아프리카 베이지색(beige) 피부에 이르기까지 다양한 피부색이 존재하고 있다. HAIB는 유전자 연구를 통해 이처럼 피부색이 다양해진 원인을 추적했다.
그리고 50∼200만 년 전 플리오세(Pliocene)에 아프리카에 살았던 것으로 추정되는 오스트랄로피테신(australopithecine) 원인의 화석에서 흑인 피부색과 대비되는 밝은 색 피부(light skin)의 유전자 흔적을 발견했다.

유전자가 검고 하얀 피부색 결정    

논문 주저자인 펜실베이니아대학의 유전학자 사라 티시코프(Sarah Tishkoff) 교수는 “오스트랄로피테신에 두터운 털가죽(pelt)이 있었다면 태양으로부터의 자외선을 차단하기 위한 검은 피부가 필요치 않았을 것”이라고 설명했다.
티시코프 교수 연구팀은 이어 아프리카에 거주민들이 어떤 과정을 통해 세계로 퍼져나갔으며, 아프리카 지역에서 유럽과 아시아 지역으로 퍼져나간 거주민들이 어떤 과정을 거쳐 밝은 피부색을 갖게 됐는지 그 원인을 추적해나갔다.
연구팀은 6000년 전부터 유럽 지역에 백인이 퍼져나간 것은 탈색소유전자 ‘SLC24A5’이라는 일부 과학자들의 주장에 의문을 품었다. 피부색의 진화가 그처럼 검은 색과 밝은 색으로 확연하게 구분되지 않는다는 것.
이에 따라 이디오피아, 탄자니아, 보츠와나에 거주하는 2092명의 피부색을 광량이나 반사광을 측정하는 장치인 라이트 미터(light meter)로 측정했다. 그리고 동부 아프리카의 나일로-사하라 어를 사용하고 있는 거주민들의 피부가 가장 검다는 사실을 확인했다.
반면 남아프리카 산(San) 족들 일부 거주민들은 피부가 매우 밝은 것으로 나타났다. 연구팀은 연구 참가자들의 혈액을 수집했다. 그리고  DNA 속의 단일염기다형성(SNPs, Single nucleotide polymorphisms)을 분석했다.
그리고 400만 개가 넘는 분석 결과 중에서 피부색과 관련이 있는 SNPs가 존재한다는 사실을 발견했다. 연구팀이 이 영역을 정밀 분석한 결과 놀라운 사실을 발견했다. 유럽인에게 나타나는 탈색소유전자 ‘SLC24A5’가 일부 에티오피아 인 그룹에서 나타났다.

돌연변이 유전자가 피부색 검게 만들어    

이런 변화는 약 3만 년 전에 일어났는데 연구팀은 중동부 아프리카로부터 이주해온 사람들로부터 이 유전자가 전파된 것으로 추정했다. 놀라운 사실도 밝혀졌다. ‘SLC24A5’ 유전자가 있음에도 불구하고 흰 피부를 갖고 있지 않았다.
의문을 품은 연구팀은 어떤 특별한 유전자가 피부색 변화를 막고 있다고 판단했다. 그리고 다양한 연구를 시도한 결과 ‘HERC2’와 ‘OCA2’  변종 유전자를 발견했다. 이들 유전자 는 아프리카인의 피부·눈·머리 색상을 검은 색으로 만들었다.
연구팀은 남아프리카 산(San) 족에게서도 변종 유전자가 있는 것을 알아냈다. 그리고 아프리카와 유럽인의 종합적인 유전자 분석을 통해 약 100만 년 전에 아프리카인에게 변종 유전자가 존재했다는 결론을 내렸다.
티스코프 교수는 특히 ‘MFSD12’ 돌연변이 유전자를 예로 들었다. 이 유전자는 흑갈색을 띄는 유멜라닌(eumelanin)을 생성하는 유전자다. 흑색과 갈색 피부, 머리, 눈 색깔에 큰 영향을 미치고 있는 것으로 알려지고 있다.
티시코프 교수는 50만 년 이전에는 아프리카 지역에 연한 흑색의 피부를 지닌 거주민들이 다수 거주하고 있었다고 말했다. 그러나 이 유전자로 인해 피부색이 진흑색으로 변화했으며, 이로 인해 지금과 같은 진흑색 아프리카인들이 크게 퍼져나갔다는 것.
이런 현상은 멜라네시아인, 호주 원주민, 일부 인도인들에게서도 발견되고 있다. 티시코프 교수는 이들 민족들이 아프리카로부터 이주민들로 ‘MFSD12’로부터 유사한 영향을 받았을 것이라고 말했다.
연구자들은 ‘MFSD12’ 돌연변이 유전자가 피부색을 흑살색으로 변화시켰다는 것을 증명하기 위해 동물 실험을 실시했다. 그리고 노란 색의 제브라피쉬, 연한 갈색의 쥐 피부색이 사라지고 짙은 회색으로 변화하는 것을 발견했다.
이번 연구 결과는 사람의 피부색에 대한 기존의 생각을 뒤집는 것이다. 많은 사람들은 아프리카의 더운 날씨가 피부색을 검게 만들었다고 생각해왔다. 그러나 아프리카에 오래 전부터 다양한 피부색이 존재했다는 내용이다.
변종 유전자로 인해 피부색이 다양하게 변화했다는 것은 기존의 아프리카 인류 기원설, 유라시아 지역은 물론 호주, 아메리카 원주민 이주설에 이르기까지 인류 역사와 관련된 다양한 연구에 영향을 미칠 것으로 보인다.
티스코프 교수 연구팀의 논문 제목은 ‘Loci associated with skin pigmentation identified in African populations’이다.