본 연구는 한우, 젖소, 제주흑우의 유전적 특성과 선발에 대한 족적을 밝히기 위해 각 품종 별로 선발신호를 분석하여 해당 위치에 존재하는 QTL과 후보 유전자를 발굴하여 한우, 젖소, 제주흑우의 선발족적 비교 및 개량에 필요한 경제형질 관련 유용한 정보를 탐색하고자 수행되었다. 한우집단은 경상북도 봉화군과 경주 농가에서 2005년 1월부터 2017년 5월까지 출생한 531두의 혈액 샘플을 이용하여 유전체 정보를 수집하였으며, 젖소는 국내에서 보유 중인 종모우 동결정액 76두를 이용하여 유전체정보를 수집하였다. 제주흑우는 제주도에 소재하는 흑우 사육농가에서 2007년 2월부터 2017년 11월까지 출생한 1440두의 혈액 샘플을 통해 유전체 정보를 수집하였다. 유전체 정보는 제주흑우 종 특이 150K ...
본 연구는 한우, 젖소, 제주흑우의 유전적 특성과 선발에 대한 족적을 밝히기 위해 각 품종 별로 선발신호를 분석하여 해당 위치에 존재하는 QTL과 후보 유전자를 발굴하여 한우, 젖소, 제주흑우의 선발족적 비교 및 개량에 필요한 경제형질 관련 유용한 정보를 탐색하고자 수행되었다. 한우집단은 경상북도 봉화군과 경주 농가에서 2005년 1월부터 2017년 5월까지 출생한 531두의 혈액 샘플을 이용하여 유전체 정보를 수집하였으며, 젖소는 국내에서 보유 중인 종모우 동결정액 76두를 이용하여 유전체정보를 수집하였다. 제주흑우는 제주도에 소재하는 흑우 사육농가에서 2007년 2월부터 2017년 11월까지 출생한 1440두의 혈액 샘플을 통해 유전체 정보를 수집하였다. 유전체 정보는 제주흑우 종 특이 150K SNP chip을 이용하여 147,792개의 SNP를 활용하였다. 이후 각 품종 별로 pair-wise IBS(identical by state) distance test(>0.95)를 진행하여 유전적 구성이 매우 동일한 개체를 제거하여 한우 519두, 젖소 76두, 제주흑우 1,345두를 선별하였다. 그리고 개체와 SNP들에 대한 quality control을 수행하였는데 개체에 대해서는 각 품종 별로 call rate(<0.90)에 적합하지 않는 개체를 제거하였고, SNPs에 대해서는 세 품종에서 공통적으로 존재하는 SNPs를 대상으로 call rate(<0.90), minor allele frequency(<0.01)에 적합하지 않는 SNPs를 제거하였다. 최종적으로 선발신호 분석에 사용할 한우 518두, 젖소 76두, 제주흑우 1,345두와 세 품종 공통의 112,193개의 SNPs를 선별하였다. IBS test와 quality control 이후 확보한 개체와 SNPs를 대상으로 선발신호를 분석하였으며, core haplotype에 대한 EHH(extended haplotype homozygosity) test를 진행하였다. EHH test 결과, 빈도가 0.25 이상이며, REHH의 P-value가 0.01 미만인 significant core haplotype을 선발에 영향을 받은 유의적인 선발신호라고 간주하여, 한우에서 596개, 젖소에서 441개, 제주흑우에서 246개의 core haplotype을 얻을 수 있었다. 선발신호 지역과 관련된 경제형질 QTL 및 후보 유전자를 탐색하고, 각 품종에서 이루어진 개량사업 및 선행 연구된 QTL 및 유전자와의 비교를 통해 타당성을 검증하고자 하였다. QTL과 후보유전자 탐색은 most significant core haplotype(P-value<0.001)을 대상으로 진행하였다. 한우에서는 도체중 및 근내지방도와 관련된 QTL과 AMPD1, SIRT6, SREBF1, RORC, KCNJ11, FABP4, RORC 등 13개의 후보유전자를 발굴했으며, 젖소에서는 유량 및 유성분과 관련된 16개의 QTL과 SND1, LEP, IGF1R, BTN1A1 등 6개의 후보유전자를 발굴하였다. 제주흑우에서는 도체중과 관련된 QTL 5개와 후보유전자 2개, 유성분과 관련된 QTL 5개와 후보유전자 2개를 발굴하였다. 이를 통해, 한우는 육용우로서의 역할을 증대시키기 위하여 1980년대부터 시작한 한우개량사업의 개량 목표 또는 결과와 일치하며, 젖소에서는 경제형질에 해당하는 유량과 유성분 형질을 개량하기 위해 1979년부터 국내에서 시작한 젖소개량사업의 개량 목표 또는 결과와 일치함을 확인 할 수 있었다. 한우와 젖소의 선발신호 경향과는 다르게 제주흑우에서는 도체 형질과 유성분 관련 QTL 및 후보 유전자가 서로 비슷한 비중으로 출현되었다. 이러한 결과는 제주흑우 품종이 육지에서 고립된 섬 지형에서 오랜 기간 동안 번식해왔지만 국가 차원에서 특정 형질에 대한 개량, 즉, 인위적인 선발이 아직 시행되지 않아 한우와 젖소와는 다른 제주흑우만의 고유한 선발신호 경향을 보이는 것으로 사료되어진다.
본 연구는 한우, 젖소, 제주흑우의 유전적 특성과 선발에 대한 족적을 밝히기 위해 각 품종 별로 선발신호를 분석하여 해당 위치에 존재하는 QTL과 후보 유전자를 발굴하여 한우, 젖소, 제주흑우의 선발족적 비교 및 개량에 필요한 경제형질 관련 유용한 정보를 탐색하고자 수행되었다. 한우집단은 경상북도 봉화군과 경주 농가에서 2005년 1월부터 2017년 5월까지 출생한 531두의 혈액 샘플을 이용하여 유전체 정보를 수집하였으며, 젖소는 국내에서 보유 중인 종모우 동결정액 76두를 이용하여 유전체정보를 수집하였다. 제주흑우는 제주도에 소재하는 흑우 사육농가에서 2007년 2월부터 2017년 11월까지 출생한 1440두의 혈액 샘플을 통해 유전체 정보를 수집하였다. 유전체 정보는 제주흑우 종 특이 150K SNP chip을 이용하여 147,792개의 SNP를 활용하였다. 이후 각 품종 별로 pair-wise IBS(identical by state) distance test(>0.95)를 진행하여 유전적 구성이 매우 동일한 개체를 제거하여 한우 519두, 젖소 76두, 제주흑우 1,345두를 선별하였다. 그리고 개체와 SNP들에 대한 quality control을 수행하였는데 개체에 대해서는 각 품종 별로 call rate(<0.90)에 적합하지 않는 개체를 제거하였고, SNPs에 대해서는 세 품종에서 공통적으로 존재하는 SNPs를 대상으로 call rate(<0.90), minor allele frequency(<0.01)에 적합하지 않는 SNPs를 제거하였다. 최종적으로 선발신호 분석에 사용할 한우 518두, 젖소 76두, 제주흑우 1,345두와 세 품종 공통의 112,193개의 SNPs를 선별하였다. IBS test와 quality control 이후 확보한 개체와 SNPs를 대상으로 선발신호를 분석하였으며, core haplotype에 대한 EHH(extended haplotype homozygosity) test를 진행하였다. EHH test 결과, 빈도가 0.25 이상이며, REHH의 P-value가 0.01 미만인 significant core haplotype을 선발에 영향을 받은 유의적인 선발신호라고 간주하여, 한우에서 596개, 젖소에서 441개, 제주흑우에서 246개의 core haplotype을 얻을 수 있었다. 선발신호 지역과 관련된 경제형질 QTL 및 후보 유전자를 탐색하고, 각 품종에서 이루어진 개량사업 및 선행 연구된 QTL 및 유전자와의 비교를 통해 타당성을 검증하고자 하였다. QTL과 후보유전자 탐색은 most significant core haplotype(P-value<0.001)을 대상으로 진행하였다. 한우에서는 도체중 및 근내지방도와 관련된 QTL과 AMPD1, SIRT6, SREBF1, RORC, KCNJ11, FABP4, RORC 등 13개의 후보유전자를 발굴했으며, 젖소에서는 유량 및 유성분과 관련된 16개의 QTL과 SND1, LEP, IGF1R, BTN1A1 등 6개의 후보유전자를 발굴하였다. 제주흑우에서는 도체중과 관련된 QTL 5개와 후보유전자 2개, 유성분과 관련된 QTL 5개와 후보유전자 2개를 발굴하였다. 이를 통해, 한우는 육용우로서의 역할을 증대시키기 위하여 1980년대부터 시작한 한우개량사업의 개량 목표 또는 결과와 일치하며, 젖소에서는 경제형질에 해당하는 유량과 유성분 형질을 개량하기 위해 1979년부터 국내에서 시작한 젖소개량사업의 개량 목표 또는 결과와 일치함을 확인 할 수 있었다. 한우와 젖소의 선발신호 경향과는 다르게 제주흑우에서는 도체 형질과 유성분 관련 QTL 및 후보 유전자가 서로 비슷한 비중으로 출현되었다. 이러한 결과는 제주흑우 품종이 육지에서 고립된 섬 지형에서 오랜 기간 동안 번식해왔지만 국가 차원에서 특정 형질에 대한 개량, 즉, 인위적인 선발이 아직 시행되지 않아 한우와 젖소와는 다른 제주흑우만의 고유한 선발신호 경향을 보이는 것으로 사료되어진다.
The purpose of this study was to detect selection signals on chromosomes in Hanwoo, Holstein and Jeju Black cattle using high density SNP chips and to find QTL and functional genes on the selection signal regions that were associated with economic traits. The samples of Hanwoo were collected from th...
The purpose of this study was to detect selection signals on chromosomes in Hanwoo, Holstein and Jeju Black cattle using high density SNP chips and to find QTL and functional genes on the selection signal regions that were associated with economic traits. The samples of Hanwoo were collected from the 531 blood samples that were born between January 2005 May 2017 in Bonghwa, Gyeongbuk Province. The Holstein samples sere collected from the frozen semens of 76 sire in Korea. The samples of Jeju Black cattle were collected from 1,440 individuals that were born between February 2007 and November 2017 in Juju island. Genotypes were analyzed with the use of the customized Jeju Black cattle Affymetrix 150K SNP arrays. Pair-wise IBS (identical by state) tests were performed to remove the individuals with very identical genetic makeup, resulting in 519 Hanwoo, 76 Holstein and 1,345 Jeju Black cattle individuals, respectively. Quality control tests for were performed to remove the individuals with low SNP call rate(<0.90) and to remove the SNPs with a low SNP call rate(<0.90), minor allele frequency less than 0.01, resulting in 112,193 available SNPs and 518 Hanwoo, 76 Holstein and 1,345 Jeju Black cattle individuals, respectively. The extended haplotype homozygosity (EHH) test was conducted to detect chromosomal regions with selection signature with the thresholds of a frequency of 25% or more and the P-value of 0.01. On the regions of selection signal, QTL and functional candidate genes were searched on the core haplotypes (P-value<0.001). In Hanwoo, 13 candidate genes found on QTL, among which AMPD1, SIRT6, SREBF1, KCNJ11, FABP4 and RORC gene were located. In Holstein, 16 QTL were found on the core regions and six candidate genes related to flow and meteorite were detected, including SND1, LEP, IGF1R, and BTN1A1. In Jeju Black cattle five QTLs for carcass weight were detected on the core regions, for which two candidate genes were found, and five QTL for milk components were detected, for which two functional candidate genes were found. Our results show that the core regions of selection signal were in general consistent with the genetic improvement program that have been performed for the several last decades in Hanwoo and Holstein in Korea However, in Jeju Black cattle, less QTL were found in the core regions of selection signature that were different from the former two breeds and both the functional genes for carcass weight and milk components were detected, proving that the cattle breed has been isolated in Jeju island for a long time without implementing artificial selection.
The purpose of this study was to detect selection signals on chromosomes in Hanwoo, Holstein and Jeju Black cattle using high density SNP chips and to find QTL and functional genes on the selection signal regions that were associated with economic traits. The samples of Hanwoo were collected from the 531 blood samples that were born between January 2005 May 2017 in Bonghwa, Gyeongbuk Province. The Holstein samples sere collected from the frozen semens of 76 sire in Korea. The samples of Jeju Black cattle were collected from 1,440 individuals that were born between February 2007 and November 2017 in Juju island. Genotypes were analyzed with the use of the customized Jeju Black cattle Affymetrix 150K SNP arrays. Pair-wise IBS (identical by state) tests were performed to remove the individuals with very identical genetic makeup, resulting in 519 Hanwoo, 76 Holstein and 1,345 Jeju Black cattle individuals, respectively. Quality control tests for were performed to remove the individuals with low SNP call rate(<0.90) and to remove the SNPs with a low SNP call rate(<0.90), minor allele frequency less than 0.01, resulting in 112,193 available SNPs and 518 Hanwoo, 76 Holstein and 1,345 Jeju Black cattle individuals, respectively. The extended haplotype homozygosity (EHH) test was conducted to detect chromosomal regions with selection signature with the thresholds of a frequency of 25% or more and the P-value of 0.01. On the regions of selection signal, QTL and functional candidate genes were searched on the core haplotypes (P-value<0.001). In Hanwoo, 13 candidate genes found on QTL, among which AMPD1, SIRT6, SREBF1, KCNJ11, FABP4 and RORC gene were located. In Holstein, 16 QTL were found on the core regions and six candidate genes related to flow and meteorite were detected, including SND1, LEP, IGF1R, and BTN1A1. In Jeju Black cattle five QTLs for carcass weight were detected on the core regions, for which two candidate genes were found, and five QTL for milk components were detected, for which two functional candidate genes were found. Our results show that the core regions of selection signal were in general consistent with the genetic improvement program that have been performed for the several last decades in Hanwoo and Holstein in Korea However, in Jeju Black cattle, less QTL were found in the core regions of selection signature that were different from the former two breeds and both the functional genes for carcass weight and milk components were detected, proving that the cattle breed has been isolated in Jeju island for a long time without implementing artificial selection.
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