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선천성 부분 신성 요붕증 1례
A Case of Congenital Partial Nephrogenic Diabetes Insipidus 원문보기

소아과 = Journal of the Korean pediatric society, v.45 no.7, 2002년, pp.902 - 905  

모은하 (충남대학교 의과대학 소아과학교실) ,  남인혜 (충남대학교 의과대학 소아과학교실) ,  정민자 (충남대학교 의과대학 소아과학교실) ,  유재홍 (충남대학교병원 소아과)

초록
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선천성 신성 요붕증은 일반적으로 성염색체 열성 유전 양식을 취하여 보인자인 어머니로부터 아들에게 유전되고, 발생 빈도는 드문 것으로 알려져 있으며, 항이뇨호르몬의 혈장 농도가 정상이거나 상승되어 있으면서도 신세뇨관이 항이뇨호르몬에 대한 저항성 때문에 요농축능 장애가 발생하여 다음과 다뇨를 특징으로 하는 질환으로 이뇨제와 프로스타글란딘 합성억제제의 사용이 치료의 근간을 이루어 왔다. 본 증례에서 발견된 AVPR2 수용체 유전자의 돌연변이 부위는 선천성 신성 요붕증의 표현형을 보이는 것으로 외국에서는 보고된 바 있으나 국내에서는 최초로 확인된 것이며, 고용량의 항이뇨 호르몬과 이뇨제 치료에 반응을 보였다.

Abstract AI-Helper 아이콘AI-Helper

The most common form of genetic nephrogenic diabetes insipidus(NDI), a rare inherited disorder, is congenital and is transmitted in an X-linked recessive mode. It is refractory to the antidiuretic effect of normal to moderately increased levels of plasma arginine vasopressin(AVP) but, in some cases,...

주제어

AI 본문요약
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문제 정의

  • 이 질환의 치료로 수분 제한과 이뇨제 및 프로스타글란딘 합성 억제제가 사용되고 있으나 본 증례에서는 수분 제한과 이뇨제 치료에 반응을 보이지 않았고 항이뇨호르몬(deamino-D-arginine vasopressin,DDAVP)을 추가하여 병합 요법을 시행한 후 증상의 호전을 보였다. 저자들은 유전자 분석을 통하여 변이부위가 확인된 선천성 부분 신성 요붕증 환아 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
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