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제안 방법
- 본 증례는 5개월 된 남아에서 성장장애와 설명되지 않는 발열이 지속되는 고나트륨혈증과 혈장에 비해 상대적으로 낮은 삼투질 농도의 희석뇨를 보인 신성 요붕증 환자에서, 환자와 가족의 유전자 검사를 통하여 AVPR2 유전자의 돌연변이 유무를 확인하였다.
- 진단은 수용성 항이뇨호르몬 0.1-0.2 U/㎏를 근육 주사하고, 4시간 동안 1시간 간격으로 소변과 혈청 삼투질 농도를 측정하여 확진한다. 소변과.
대상 데이터
- Class IV는 호 르몬과의 결합능 자체에는 이상이 없으나 cAMP 의 생성이 감소되어 있음으로써 표면 G-단백으 로의 신호 전달이 일어나지 않아 요붕증이 발생 하게 된다[7-10]. 본 증례는 2번째 엑손의 600번째 염기서열이 guanine에서 cytosine으로 치환된 W200C 과오돌연변이로 Class II로 생각된다.
- 본 증례에서 발견된 유전자 변이는 2번째 엑손의 600번째 염기서열이 guanine에서 cytosine 으로 치환되어 200번째 아미노산이 tryptophan 에서 cysteine으로 바뀌게 되는 W200C 과오돌 연변이로 아직까지 보고된 적이 없는 새로운 변이였다. 또한, 환자의 부모와 누나, 형에 대해 돌연변이 보유 여부를 확인한 결과, 환자의 어머니와 누나가 W200C 돌연변이를 가진 보인자로 밝혀 졌다.
- 현병력 : 5개월 남아가 발열, 식욕부진을 주소로 내원하였다. 생후 100일경에도 발열, 식욕부진 및 끙끙거림을 주소로 내원하였고 패혈증으로 생각되어 입원하여 치료 후 발열과 식욕부진이 호전되어 퇴원하였으나 이후에도 성장부전이 지속되었다. 내원 당시 환아의 하루 우유 섭취량은 400-600 mL 내외, 소변량은 400-500 mL 정도 였다.
- 현병력 : 5개월 남아가 발열, 식욕부진을 주소로 내원하였다. 생후 100일경에도 발열, 식욕부진 및 끙끙거림을 주소로 내원하였고 패혈증으로 생각되어 입원하여 치료 후 발열과 식욕부진이 호전되어 퇴원하였으나 이후에도 성장부전이 지속되었다.
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