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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.6 no.1, 2006년, pp.6 - 14
이정현 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실) , 고정민 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실) , 유한욱 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아과학교실)
Propionic acidemia is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a defect of propionyl CoA carboxylase with resultant accumulation of toxic organic acid metabolites. This disorder is biochemically characterized by metabolic acidosis, ketoacidosis, hyperglycinemia and hyperammonemia. Clinica...
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