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문제 정의
- 본 연수 강좌에서는 단일유전자 이상에 의한 다양한 유전성 신경질환 및 근육질환의 유전자검사의 실제, 즉 검사 전 상담 및 검사 후 상담 등을 문답식으로 증례 위주로 강의하고자 한다.
- 유전상담의 기본적인 개념 및 구성, 내용들을 간단히 기술하고 일반적인 유전성질환 진료에서 흔히 접하게 되는 문제들을 중심으로 실제적인 유전상담의 내용을 설명하고자 한다.
가설 설정
- i) Southern시에 somatic mosaicism 때문에 정확한 copy 수를 알기 어렵다.
- ii) 최소한 2 copy인 SMN-C과 SMN-T로 coding region에 2 bp의 차이가 있다.
- iii) 부계를 통한 유전과 모계를 통한 유전 시 유전자형과 표현형의 차이는?
- vi) 약 45%의 DMD와 30%의 BMD 환자는 결실변이가 아님.
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