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파브리병에 대한 임상적 개괄
Overview on Fabry Disease 원문보기

대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.12 no.2, 2012년, pp.65 - 74  

유한욱 (울산의대, 서울아산병원 소아청소년병원, 소아청소년과, 의학유전학센터)

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  • 6). 시력에 영향을 주지 않는다. 수정체 혼탁(수정체 후면에 과립성 바퀴살 모양의 침착; granular spoke-like deposit)이나 망막, 결막의 미세혈관들이 사행성(tortuous)의, 소시지 모양 확장이 발견되기도 한다.
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핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
파브리병의 발생원인은 무엇인가? 파브리병은 리소솜에 존재하는 50여종의 가수분해 효소 중 하나인 α-galactosidase A의 결핍에 의해 발생한다. α-galactosidase A는 398개의 아미노산으로 구성된 단일체이며 oligosaccharides, glycoproteins, glycolipids 등에서 galactose를 제거하는데 필요한 효소이다.
α-galactosidase A는 무엇인가? 파브리병은 리소솜에 존재하는 50여종의 가수분해 효소 중 하나인 α-galactosidase A의 결핍에 의해 발생한다. α-galactosidase A는 398개의 아미노산으로 구성된 단일체이며 oligosaccharides, glycoproteins, glycolipids 등에서 galactose를 제거하는데 필요한 효소이다. 유전정보는 8개의 exon으로 구성된 GLA유전자에 존재하며 이는 X염색체 장완(Xq22.
파브리병의 70-80%는 모계유전이지만, 나머지 20-30%에서는 가족 중 병력이 없음에도 발생하는 이유는? 70-80% 정도에서 모계유전이 확인되며 20- 30% 경우 모계를 비롯한 가족 중 병력이 없다. 이는 de novo돌연변이 또는 germinal mosaicism 때문이다. 약 500여종에 이르는 다양한 기능상실(loss of function)의 GLA 유전적 돌연변이가 알려져 있다.
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