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초록
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사립체근병증은 운동시 근력약화와 같은 경한 증상에서 부터 중추신경계 질환으로 조기 사망에 이르기까지 돌연변이의 정도에 따라서 다양한 증상를 나타내는 질환이다. 그러므로 질환이 의심되는 경우 반드시 조직검사를 고려하여야 한다. 사립체근병증이 있더라도 다른 증상이 없이 무호흡 증후군이나 저환기 증후군의 형태로 처음 진단되는 경우가 드물지만, 사립체근병증이 진단된 후에는 폐기능 검사를 통해 질환의 진행에 대한 예측이 필요하며, 호흡 부전이 발생할 가능성이 높은 경우 비침습적기계환기를 통해 환자를 치료 할 수 있다. 저자들은 초기 중추성 수면 무호흡 증후군으로 오인되었다가 저환기 증후군으로 진단하고, 원인질환으로 사립체근병증을 진단하였으며, 비침습적 기계환기를 통해 성공적으로 치료하여 추적관찰 중인 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

Abstract AI-Helper 아이콘AI-Helper

Mitochondrial myopathy is characterized by variable clinical manifestations from mild limb weakness to fatal respiratory failure and central nervous system sequela. But it is a rare event that sleep disordered breathing become a clue of diagnosis for mitochondrial myopathy. We report a case of a 21 ...

주제어

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문제 정의

  • 호흡부전은 렘수면 시기에 더욱 심해지는데, 횡경막과 호흡근육의 긴장성 약화와 중추성 폐포환기 저하로 각성의 저하가 일어나기 때문이다. 저자들은 경미한 사지근육 약화를 보이고, 중추성 수면 무호흡 증후군으로 오인되었던 만성 저환기 증후군의 원인으로 사립체근병증을 진단하고, 비침습적 기계환기법을 적용하여 성공적으로 치료하였던 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
  • 사립체근병증이 있더라도 다른 증상이 없이 무호흡 증후군이나 저환기 증후군의 형태로 처음 진단되는 경우가 드물지만, 사립체근병증이 진단된 후에는 폐기능 검사를 통해 질환의 진행에 대한 예측이 필요하며, 호흡 부전이 발생할 가능성이 높은 경우 비침습적기계환기를 통해 환자를 치료 할 수 있다. 저자들은 초기 중추성 수면 무호흡 증후군으로 오인되었다가 저환기 증후군으로 진단하고, 원인 질환으로 사립체근병증을 진단하였으며, 비침습적 기계환기를 통해 성공적으로 치료하여 추적관찰 중인 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

가설 설정

  • 2. A: Initial oximetry result shows severe hypoxemia during REM sleep periods. B: After application of bilevel positive airway pressure, oxygen saturation of the patient was much improved.
  • A: Initial oximetry result shows severe hypoxemia during REM sleep periods. B: After application of bilevel positive airway pressure, oxygen saturation of the patient was much improved.
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질의응답

핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
사립체근병증이 일어나는 원인은 무엇인가? 사립체근병증은 사립체의 기능 이상으로 인하여 일어나는 전신성 질환으로 다양한 임상양상을 나타내는데 주로는 중추 신경계와 근육의 침범 증상을 보인다. 이러한 사립체근병증이 일어나는 이유는 사립체 DNA의 돌연변이, 사립체의 일부 단백질을 만드는 핵유전자(nuclear DNA)의 이상, 사립체 DNA와 핵유전자의 상호교류의 이상으로 밝혀져 있으며(4), 유전적 이상의 종류에 따라서 다양한 임상증상을 보인다. 유전적 이상의 종류에 따라서 분류하여 보면 사립체 유전자의 결손이나 중복으로 인한 질환, 사립체 유전자의 점돌연변이로 인한 질환과 핵 유전자의 이상에 의한 질환으로 분류할 수 있고, 각각 많은 질환들이 여기에 포함된다(5).
호흡부전이 렘수면 시기에 더 심해지는 이유는 무엇인가? 대부분의 경우 순수한 운동근육 근병증과 여러 장기를 침범하면서 뇌와 근육의 기능 장애를 주로 보이게 되며 드물게는 경미한 사지근육 약화에도 불구하고 조기에 호흡부전 증상을 보인 경우가 보고되고 있다(1-3). 호흡부전은 렘수면 시기에 더욱 심해지는데, 횡경막과 호흡근육의 긴장성 약화와 중추성 폐포환기 저하로 각성의 저하가 일어나기 때문이다. 저자들은 경미한 사지근육 약화를 보이고, 중추성 수면 무호흡 증후군으로 오인되었던 만성 저환기 증후군의 원인으로 사립체근병증을 진단하고, 비침습적 기계환기법을 적용하여 성공적으로 치료하였던 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
사립체근병증은 유전적 이상의 종류에 따라 어떻게 분류할 수 있는가? 이러한 사립체근병증이 일어나는 이유는 사립체 DNA의 돌연변이, 사립체의 일부 단백질을 만드는 핵유전자(nuclear DNA)의 이상, 사립체 DNA와 핵유전자의 상호교류의 이상으로 밝혀져 있으며(4), 유전적 이상의 종류에 따라서 다양한 임상증상을 보인다. 유전적 이상의 종류에 따라서 분류하여 보면 사립체 유전자의 결손이나 중복으로 인한 질환, 사립체 유전자의 점돌연변이로 인한 질환과 핵 유전자의 이상에 의한 질환으로 분류할 수 있고, 각각 많은 질환들이 여기에 포함된다(5). 사립체근병증의 특징은 임상적, 유전적으로 다양한 특성을 가지고 있다는 것이다.
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