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NTIS 바로가기Journal of genetic medicine, v.7 no.1, 2010년, pp.16 - 23
최진호 (울산대학교 의과대학 소아과학교실, 서울아산병원 소아청소년과) , 김구환 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 의학유전학클리닉) , 유한욱 (울산대학교 의과대학 소아과학교실, 서울아산병원 소아청소년과)
Many endocrine disorders have a genetic component. The genetic component is the major etiologic factor in monogenic disorders, while multiple genes in conjunction with environmental and lifestyle factors contribute to the pathogenesis in complex disorders. The development of the molecular basis of i...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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시상하부-뇌하수체-인슐린양성장인자-1 축에 관여하는 유전자들의 돌연변이는 무엇을 초래하는가? | 시상하부-뇌하수체-인슐린양성장인자-1 축에 관여하는 다양한 유전자들의 돌연변이로 인해 복합뇌하수체기능저하증, 단독 성장호르몬결핍증, 성장호르몬 저항성 등을 초래한다3, 4) (Table 1). 뇌하수체전사인자 유전자인 HESX1, PROP1, POU1F1, LHX3, LHX4의 결함에 의해 다양한 표현형을 갖는 복합 뇌하수체기능저하증이 발생하며, 성장호르몬-IGF-1 축에 관여하는 GHRHR, GH1, GHR, STAT5B, IGF1, IGFALS, IGF1R 유전자의 이상에 의해 저신장이 야기된다5, 6) (Table 2). | |
단일유전자 질환의 주요 원인은 무엇인가? | 최근 분자유전학의 발전으로 인해 내분비 질환뿐 아니라, 외상을 제외한 거의 모든 질환에서 유전적 병인이 밝혀지고 있다. 단일유전자 질환(monogenic disorder)은 유전적 요인이 주요 원인이며, 복합성 질환(complex disorders)에서는 여러 가지 유전자와 환경, 생활습관 등의 요인이 함께 작용하여 다인자성(polygenic) 또는 다인성(multifactorial) 질환이라고도 한다1, 2). 내분비 질환에 대한 연구는 전통적인 생리학적 연구에서부터 분자유전학적 연구까지 최근 많은 발전이 있어 왔다. | |
분자유전학적 검사에만 의존하여 치료의 방향을 결정하는 데 주의를 요하는 이유는 무엇인가? | 또한 유전학적 지식을 이용하여유전 상담, 조기 진단 및 치료를 함으로써 예후가 좋아질 수 있다. 그러나 현재 많은 유전성내분비 질환의 병인 및 표현형과 유전형의 관계에 대한 기본적인 것만이 밝혀져 있으며 유전학적 지식을 이용한 유전자 치료 등 치료에의 적용에는 아직 한계가 있다. 따라서 분자유전학적 검사에만 의존하여 산전 진단과 인공 유산을 결정하는 등의 치료의 방향을 결정하는 데에는 주의를 요하며, 유전자 검사와 관련된 개인의 유전 정보의공개에 대해서도 신중을 기해야 하겠다. |
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