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NTIS 바로가기Journal of genetic medicine, v.7 no.2, 2010년, pp.125 - 132
김민지 (관동대학교 의과대학 제일병원 생식생물학 및 불임연구실) , 이형송 (관동대학교 의과대학 제일병원 생식생물학 및 불임연구실) , 강인수 (관동대학교 의과대학 제일병원 산부인과) , 정선용 (아주대학교 의과대학 의학유전학과) , 김현주 (아주대학교 의과대학 의학유전학과)
Purpose: Preimplantation genetic diagnosis (PGD), also known as embryo screening, is a pre-pregnancy technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization. PGD is considered a means of prenatal diagnosis of genetic abnormalities. PGD is used when one or both ge...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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착상전 유전진단은 무엇인가? | 목 적: 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전진단을 하는 방법이다. 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 PGD의 설계가 진행되어야 하기 때문에 PGD 시행 전유전상담을 시행하는 것은 PGD 설계에 있어서 매우 중요하다. | |
착상전 유전진단 시행 전 무엇이 선행되어야 하는가? | PGD 시행 전 필수적인 과배란을 유도하는 체외수정 시술을 시행해야 하고, 체외수정 과정에 따른 과배란의 위험성, 비정상적인 배아 또는 배아발달 문제로 인해 이식을 수행하지 못할 가능성, 보인자의 구분이 불가능한 환자의 경우 보인자로 진단된 배아의 이식 여부, 질환의 이환을 막을 수 있는 또 다른 여러 가지 선택사항(정자공여, 난자 공여, 산전진단 등)과 기술적 한계에 따른 오진률 등에 대하여환자 및 가족들의 이해를 돕기 위해서 충분한 상담과정이 선행되어야 한다. 또한 PGD로임신에 성공한 경우라도 기술적인 한계에따른 오진이 있을 수 있으므로 반드시 산전진단을 통한 확인 과정의 필요성이 상담 과정 중 설명되어야 한다12, 13). | |
PGD의 적용 범위를 확대한 법률 규정은 무엇인가? | 국내에서도 1990년대 중반 이후부터 PGD가 시행되고 있으며, 염색체의 수적이나 구조적 이상을 가진 부부들을 대상으로 형광직접보합법을 이용하여 시행한 사례들과 듀센씨 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD), 수포성 표피박리증(epidermolysis bullosa), 오르니틴 트랜스카바밀라아제 결핍증(ornithine transcarbamylase deficiency), 그리고 lactic acidosis 등의 단일 유전자 이상에 의한 유전 질환을 대상으로 PGD를 시행한 결과가 보고되었다10, 11). 또한 2009년 7월 “생명윤리 및 안전에 관한 법률”제 25조 제 2항, 동법 시행령 제 14조 및 [별표 1의 2]의 제 63호 규정에 따라 배아 또는 태아를 대상으로유전자 검사를 할 수 있는 유전질환이 63종에서 139종으로 확대됨으로써 PGD의 적용 범위가 확대되었으며, 시술을 원하는 환자의 수 또한 증가하고있으며 앞으로도 점차 증가될 것으로 예상된다. |
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