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NTIS 바로가기大韓小兒齒科學會誌 = Journal of the Korean academy of pediatric dentistry, v.39 no.4, 2012년, pp.412 - 417
이민정 (전북대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실 및 구강생체과학연구소) , 김재곤 (전북대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실 및 구강생체과학연구소) , 양연미 (전북대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실 및 구강생체과학연구소) , 백병주 (전북대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실 및 구강생체과학연구소) , 송희정 (전북대학교 치의학전문대학원 소아치과학교실 및 구강생체과학연구소)
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a disorder which is caused by the defect of the lysosomal enzyme that is essentially needed for resolution of glycosaminoglycans (GAGs). Metabolite of GAGs will accumulate in the lysosome of cells and will result in the dysfunction of cells, tissues, and organs. Eventu...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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Hunter 증후군은 임상적으로 어떤 증상을 특징으로 하는가? | Hunter 증후군은 임상적으로 조잡한 안모, 관절 강직, 지능 지연, 골격 강직, 간비장 종대, 심비대, 두터운 피부와 결절성 및 몽고 반점의 피부 병변, 지연된 activated partial thromboplastin time (aPTT)을 특징으로 한다1-4). 치과적 양상은 맹출 지연, 법랑질 저형성증, 왜소치, 부정교합, 과두의 결함, 치은증식, 그리고 함치성낭 같은 낭종의 존재가 보고되고 있다5). | |
뮤코다당증의 임상형은 무엇이 있는가? | 뮤코다당증(mucopolysaccharidosis : MPS)은 glycosaminoglycans (GAGs)의 분해에 필요한 라이소좀 효소의 결함으로 인해 야기되는 질병으로 GAGs의 대사산물이 세포의 라이소좀 내에 축적되어 점차적으로 세포, 조직 그리고 기관의 기능 이상을 초래해 육체적, 정신적인 퇴행을 보이며, 심한 경우, 조기에 사망하게 되는 다양한 임상양상을 보이는 질환이다. 임상형은 어떠한 효소가 결핍되느냐에 따라 I형에서 IX형으로 분류한다. 치과적인 증상으로는 맹출 지연, 법랑질 저형성증, 왜소치, 부정교합, 하악 과두의 결함, 치은증식, 그리고 함치성낭 같은 여포성낭이 보고되었다. | |
제2형 뮤코다당증이란 무엇인가? | 제2형 뮤코다당증(mucopolysaccharidosis type II : MPS II)인 Hunter 증후군은 1917년 Hunter1,2)에 의해 최초로 보고되었으며, 라이소좀 효소 중, iduronate-2-sulfatase의 결함으로 인해, iduronate-2-sulfatase 효소의 기능이 손상되어, 대부분의 조직에 산성 뮤코다당질(acidic glycosaminoglycans)인 dermatan sulfate과 heparan sulfate이 축적되는 선천성 대사질환의 하나이다1,3). 출생 직후에는 임상적 특징 없이 지내다가 꾸준히 질병이 진행되어감에 따라 증상이 나타나, 대부분의 경우 성인이 되기 전에 사망한다1). |
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오픈액세스 학술지에 출판된 논문
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