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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.14 no.1, 2014년, pp.37 - 41
김자혜 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) , 조자향 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) , 최진호 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) , 이범희 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) , 유한욱 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과)
Fabry disease is an X-linked disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. Affected males present anhydrosis, acroparesthesia and angiokeratoma, and subsequently cardiac, cerebral and renal complications are followed. Females and atypical variants show heterogeneous cli...
* AI 자동 식별 결과로 적합하지 않은 문장이 있을 수 있으니, 이용에 유의하시기 바랍니다.
핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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파브리병은 어떠한 경우에 발생하는가? | 파브리병은 X염색체 연관 유전되는 리소좀 축적 질환(lysosomal storage disease) 중 하나로서 리소좀의 가수분해 효소인 alpha-galactosidase A의 결핍으로 인해 globotriaosylceramide (GL-3)가 축적되어 발생한다1). 파브리병 환자는 alpha-galactosidase A의 잔존효소 활성도에 따라 크게 두 군으로 나눌 수 있는데 활성도가 없는 전형적인 형(classic type)은 증상이 심하고 이른 나이에 발생하며, 활성도가 어느 정도 남아 있는 경우에는 증상이 가볍고 늦게 진단되는 비전형적인 형(atypical variant)이 있다1). | |
파브리병의 원인 유전자인 GLA 유전자는 어디에 위치하는가? | 파브리병의 원인 유전자인 GLA 유전자는 X염색체 장완(Xq22.1)에 위치하며, 성염색체 열성으로 유전된다. 500여 종 이상에 이르는 다양한 GLA 유전적 돌연변이가 알려져 있다. | |
파브리병의 소아기 또는 청소년기의 증상은? | 파브리병은 연령별로 다양한 증상이 발생하는데 신경증상, 신장증상, 심장 및 순환기계 증상, 피부증상, 안과적 증상, 이비인후과적 증상, 소화기계 증상, 정신과적 문제 등이 발생할 수 있다. 소아기 또는 청소년기에 사지의 통증(acroparesthesia)으로 시작되는데 간헐적으로 나타나는 파브리 위기(Fabry crises) 혹은 만성적으로 손끝이 불에 타는 듯하거나 저린듯한 감각(tingling paresthesias)등이 발생한다1). 소화기계 증상은 식후에 악화되는 복통, 오심, 설사, 구토 등이 발생하며 이는 장과 장간막의 혈관의 자율신경계의 GL3의 축적으로 인하여 발생한다. |
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