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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.15 no.3, 2015년, pp.118 - 126
방현호 (순천향대학병원 소아과학교실) , 이정호 (순천향대학병원 소아과학교실) , 이동환 (순천향대학병원 소아과학교실)
Background and objectives: A deficiency of BH4 (tetrahydrobiopterin) not only causes the classical phenylketonuric phenotype, but also is the source of neurological signs and symptoms due to impaired syntheses of L-Dopa and serotonin. The treatment of BH4 deficiency usually consists of replacement w...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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페닐케톤뇨증의 특징은? | 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성 대사질환으로 간에서 페닐 알라닌을 타이로신으로 전환시키는 페닐알라닌 수산화 효소(phenylalanine hydroxylase, PAH)의 완전 혹은 부분적인 결핍으로 인하여 요중에 다량의 페닐케톤체를 배설하게 된다1) . PAH는 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 과정에서 조효소로 tetrahydrobiopterin (BH4)를 필요로 한다. | |
PTPS 결핍증은 어떤 임상 증상을 가지고 있는가? | 다양한 인종의 환자들을 포함하고 있는 BH4 결핍증의 국제 데이터베이스에 따르면 PTPS 결핍증은 BH4 결핍증의 약 60%를 차지한다4) . PTPS 결핍증의 흔한 임상 증상은 특징적으로 몸통의 긴장저하, 사지의 긴장 증가, 자세불안, 운동 저하증, 사지의 무도증 양상 움직임과 연하곤란 등으로 파킨슨 병과 유사하며 이는 도파민 고갈로 인한 증상임을 시사한다5) . 진단은 BH4 부하 검사와 함께 소변의 neopterin, biopterin 측정, 여과지에 건조시킨 혈액의 DHPR 활성 측정을 통해 이루어지며 PTPS 결핍 증이 진단되면 BH4와 함께 신경전달물질 전구체인 levodopa, 5-hydroxytryptophan (5HTP)을 보충해 주어야 한다. | |
PTPS 결핍증이란? | PTPS 결핍증은 상염색체 열성 유전질환으로 guanosine triphosphate가 BH4로 합성되는 과정에 관여 하는 효소인 PTPS의 결핍으로 인해 발생하는 질환이다. 이는 BH4 결핍증 중 가장 흔한 형태이며, 이로 인해 BH4 결핍, 고페닐알라닌혈증, 신경전달물질인 도파민과 세로토닌의 고갈이 발생한다3) . |
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