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논문 상세정보

한국 BH4 결핍증 환자의 장기 추적관찰

Long-term Follow-up of Patients with BH4 Deficiency in Korea

Abstract

Background and objectives: A deficiency of BH4 (tetrahydrobiopterin) not only causes the classical phenylketonuric phenotype, but also is the source of neurological signs and symptoms due to impaired syntheses of L-Dopa and serotonin. The treatment of BH4 deficiency usually consists of replacement with BH4 and the neurotransmitters. We performed this study to finding out long-term follow-up clinical symptoms and prognosis of BH4 deficiency. Methods: Clinical and biochemical, genetic analysis were done retrospectively from January 1999 to July 2015 in Soonchunhyang University Hospital. Results: In our study, total 207 patients were confirmed to hyperphenylalaninemia. Among them, 10 patients were BH4 deficiency. 9 patients were 6-pyruvoyl-tetrahydropterin (PTPS) deficiency and one patient was dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency. The patients who received delayed treatment, most of our patients suffered from severe psychomotor retardation, hypotonia and seizure. c.259C>T mutation was identified most commonly in PTPS gene analysis. A patient with DHPR deficiency had a mental retardation, dystonia, seizure. His seizure semiology was dialeptic feature. His EEG showed generalized spike wave patterns. All patients had treated with tolerate L-Dopa, BH4 and 5-hydroxytryptophan. Most of the early treated patients have a good tolerance for drugs well. But some patients had neurologic symptoms, despite early detection and treatment. Conclusion: BH4 deficiency patients who had delayed treatment tend to have severe psychomotor problem and neurologic deficits.

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핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
페닐케톤뇨증
페닐케톤뇨증의 특징은?
상염색체 열성으로 유전되는 유전성 대사질환으로 간에서 페닐 알라닌을 타이로신으로 전환시키는 페닐알라닌 수산화 효소(phenylalanine hydroxylase, PAH)의 완전 혹은 부분적인 결핍으로 인하여 요중에 다량의 페닐케톤체를 배설하게 된다

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성 대사질환으로 간에서 페닐 알라닌을 타이로신으로 전환시키는 페닐알라닌 수산화 효소(phenylalanine hydroxylase, PAH)의 완전 혹은 부분적인 결핍으로 인하여 요중에 다량의 페닐케톤체를 배설하게 된다1) . PAH는 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 과정에서 조효소로 tetrahydrobiopterin (BH4)를 필요로 한다.

PTPS 결핍증은
PTPS 결핍증은 어떤 임상 증상을 가지고 있는가?
몸통의 긴장저하, 사지의 긴장 증가, 자세불안, 운동 저하증, 사지의 무도증 양상 움직임과 연하곤란 등

다양한 인종의 환자들을 포함하고 있는 BH4 결핍증의 국제 데이터베이스에 따르면 PTPS 결핍증은 BH4 결핍증의 약 60%를 차지한다4) . PTPS 결핍증의 흔한 임상 증상은 특징적으로 몸통의 긴장저하, 사지의 긴장 증가, 자세불안, 운동 저하증, 사지의 무도증 양상 움직임과 연하곤란 등으로 파킨슨 병과 유사하며 이는 도파민 고갈로 인한 증상임을 시사한다5) . 진단은 BH4 부하 검사와 함께 소변의 neopterin, biopterin 측정, 여과지에 건조시킨 혈액의 DHPR 활성 측정을 통해 이루어지며 PTPS 결핍 증이 진단되면 BH4와 함께 신경전달물질 전구체인 levodopa, 5-hydroxytryptophan (5HTP)을 보충해 주어야 한다.

PTPS 결핍증
PTPS 결핍증이란?
상염색체 열성 유전질환으로 guanosine triphosphate가 BH4로 합성되는 과정에 관여 하는 효소인 PTPS의 결핍으로 인해 발생하는 질환

PTPS 결핍증은 상염색체 열성 유전질환으로 guanosine triphosphate가 BH4로 합성되는 과정에 관여 하는 효소인 PTPS의 결핍으로 인해 발생하는 질환이다. 이는 BH4 결핍증 중 가장 흔한 형태이며, 이로 인해 BH4 결핍, 고페닐알라닌혈증, 신경전달물질인 도파민과 세로토닌의 고갈이 발생한다3) .

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저자의 다른 논문

참고문헌 (22)

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