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논문 상세정보

BH4 responsive PKU 환자들의 임상적 특성과 유전자분석

Clinical Findings and Gene Analysis of BH4 Responsive PKU Patients in Korea

Abstract

Purpose: Phenylketonuria (PKU) is the first inherited metabolic disease of which treatment is known. We performed this study to find out clinical symptoms and prognosis of tetrahydrobiopterin (BH4) responsive PKU patients and genetic relation. Methods: Clinical, biochemical, genetic analysis were done retrospectively in 23 patients diagnosed BH4 responsive PKU in Soonchunhyang University Hospital from March 2000 to September 2012. Results: Patients were classified to mild hyperphenylalaninemia and mild phenylketonuria with initial plasma phenylalanine level below 20 mg/dL. After BH4 loading, blood phenylalanine decrease level ranged between 37% and 99%. Initial treatment with low phenylalanine formula or BH4 was started before 2 month after birth except 2 patients. And one of them resulted in developmental delay in language and social activity. The others showed satisfactory progress without developmental delay. In genetic analysis, of 46 allele, R241C allele mutation was identified most commonly (41%). R241C/A259T, R241C/R243Q, R241C/V388M, R241C/T278I was detected in 5 (21.7%), 3 (13%), 2 (8%), 2 (8%) patients, respectively. Conclusion: R241C mutation was detected most frequently in this study group and R243Q mutation which is known to be prevalent in Korean PKU patients was found in 4 patients (8.6%). Early diagnosis and treatment is important in PKU patients.

질의응답 

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핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
페닐케톤뇨증
전형적인 페닐케톤뇨증의 치료는 무엇인가?
페닐알라닌 제한식이

페닐케톤뇨증은 임상적 증상을 방지하기 위한 치료 방법이 밝혀진 첫 유전대사질환이라는 점에서 중요하다3). 전형적인 페닐케톤뇨증의 치료는 페닐알라닌 제한식이이며,이 중에는 정상적인 BH4 대사과정을 갖는 페닐케톤뇨증 이더라도 BH4 투여시 반응을 보이는 경우가 있어 이를,BH4 반응성 페닐케톤뇨증이라 하고 철저하게 페닐알라닌 섭취를 제한해야 하는 경우와 달리 BH4 복용을 통해 혈중 페닐알라닌 농도를 조절할 수 있어 중요하다. 이에 저자들은 순천향대학교 서울병원 소아청소년과 유전대사 클리닉에서 BH4 반응성 페닐케톤뇨증으로 진단된 환자들 23명의 임상양상 및 유전자 검사결과에 대해 후향적으로 분석하였다.

tetrahydrobiopterin
tetrahydrobiopterin이 결핍되었을 때 발생할 수 있는 증상은 무엇인가?
혈중 페닐알라닌 농도가 상승하고 이에 대한 치료를 하지 않을 시에는 정신지체, 소두증, 언어지연, 경련, 행동이상 등의 증상

페닐알라닌 수산화효소는 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 역할을 하며, 이때 철과 조효소인 tetrahydrobiopterin (BH4)이 필요하다. 이 효소의 결핍시에는 혈중 페닐알라닌 농도가 상승하고 이에 대한 치료를 하지 않을 시에는 정신지체, 소두증, 언어지연, 경련, 행동이상 등의 증상이 나타날 수 있다1, 2).

페닐케톤뇨증
전형적인 페닐케톤뇨증이란 무엇인가?
페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase, PAH) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 선천적 대사이상 질환

전형적인 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase, PAH) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 선천적 대사이상 질환이다. 페닐알라닌 수산화효소는 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 역할을 하며, 이때 철과 조효소인 tetrahydrobiopterin (BH4)이 필요하다.

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