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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.15 no.1, 2015년, pp.35 - 39
경예찬 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) , 허림 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) , 권영희 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) , 이지은 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) , 조성윤 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) , 진동규 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) , 이정호 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실) , 이동환 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실)
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency is the most common mitochondrial fatty acid oxidation disorder which is inherited as an autosomal recessive pattern. MCAD deficiency is caused by mutations in the ACADM gene; medium-chain acyl-CoA dehydrogenase gene (ACADM; OMIM 607008) on chromo...
핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증이란? | 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(medium chain acyl-CoA dehydrongenase deficiency, MCADD)은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 중쇄 acylCoA 탈수소효소(medium chain acyl-CoA dehydrogenase, MCAD)의 결핍으로 인하여 적절한 지방산 산화가 이루어지지 못하는 대사질환으로 1976년 Gre gersen에 의해 처음으로 기술되었다1, 2). 전체 발생 빈도는 10,000-20,000명 당 1명 가량으로, 북유럽에서의 발생빈도가 가장 높다1, 3). | |
중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증이 처음 기술된 것은 언제인가? | 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(medium chain acyl-CoA dehydrongenase deficiency, MCADD)은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 중쇄 acylCoA 탈수소효소(medium chain acyl-CoA dehydrogenase, MCAD)의 결핍으로 인하여 적절한 지방산 산화가 이루어지지 못하는 대사질환으로 1976년 Gre gersen에 의해 처음으로 기술되었다1, 2). 전체 발생 빈도는 10,000-20,000명 당 1명 가량으로, 북유럽에서의 발생빈도가 가장 높다1, 3). | |
중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증의 발생빈도는? | 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(medium chain acyl-CoA dehydrongenase deficiency, MCADD)은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 중쇄 acylCoA 탈수소효소(medium chain acyl-CoA dehydrogenase, MCAD)의 결핍으로 인하여 적절한 지방산 산화가 이루어지지 못하는 대사질환으로 1976년 Gre gersen에 의해 처음으로 기술되었다1, 2). 전체 발생 빈도는 10,000-20,000명 당 1명 가량으로, 북유럽에서의 발생빈도가 가장 높다1, 3). 반면 아시아에서는 상대 적으로 드물며 일본에서 51,000명 당 1명의 발생률이 보고되었다1, 4). |
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