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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.16 no.2, 2016년, pp.62 - 69
홍용희 (순천향대학교 부천병원 소아청소년과) , 고정민 (서울대학교 어린이병원 소아청소년과) , 이경아 (연세대학교 강남세브란스병원 진단검사의학과)
Newborn screening of some urea cycle disorders has little benefits because of early severe symptoms before the result, low sensitivity (especially hypocitrullinemia) and poor prognosis. But in case of citrullinemia, citrin deficiency and argininosuccinic aciduria diagnosed as elevated citrulline, ne...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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Citrulline은 무엇에 의해 생성되는가? | 체내 암모니아는 요소회로의 해독 반응을 거쳐 비독성 물질인 요소로 전환되어 배설되는데, 요소회로의 여러 단계에서 작용하는 효소의 결핍에 의해 이들 질환이 발생하며 이들 질환 외에 요소회로계 질환으로 Carbamoylphosphate synthetase 1 deficiency(CPS1D; OMIM 237300), Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD; OMIM 311250), N acetylglutamate synthase deficiency (NAGSD; OMIM 237310), Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome (OMIM238970) 등이 있다. Citrulline은 carbamoylphosphate synthetase 1 (CPS1)과 ornithine transcarbamylase (OTC)에 의해 생성이 되므로 이 질환들은 광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사에서 citrulline이 감소되어 있을 수도 있으나 민감도와 특이도가 낮고, 스크리닝 결과가 나오기 전 증상이 나타나는 경우도 많아 고암모니아혈증 증상으로 진단이 되는 경우가 많다1,2). 따라서 본 종설에서는 주로 광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사를 통해 발견 가능한 질환에 중점을 두어 다루고자 한다. | |
요소회로의 여러 단계에서 작용하는 효소의 결핍에 의해 발생하는 질환 외 요소회로계 질환으로는 무엇이 있나? | Citrulline이 상승되는 경우는 Citrullinemia type 1 (CTLN1; OMIM 215700)이 대표적이나, Citrullinemia type 2(CTLN2; OMIM 603471), Neonatal intrahepatic cholestasis by citrin deficiency (NICCD; OMIM605814), Argininosuccinate lyase deficiency(Argininosuccinic aciduria, OMIM 207900), Pyruvate carboxylase deficiency (OMIM 266150) 등에서도 citrulline이 상승하므로 이에 대한 감별 진단이 필요하다. 체내 암모니아는 요소회로의 해독 반응을 거쳐 비독성 물질인 요소로 전환되어 배설되는데, 요소회로의 여러 단계에서 작용하는 효소의 결핍에 의해 이들 질환이 발생하며 이들 질환 외에 요소회로계 질환으로 Carbamoylphosphate synthetase 1 deficiency(CPS1D; OMIM 237300), Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD; OMIM 311250), N acetylglutamate synthase deficiency (NAGSD; OMIM 237310), Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome (OMIM238970) 등이 있다. Citrulline은 carbamoylphosphate synthetase 1 (CPS1)과 ornithine transcarbamylase (OTC)에 의해 생성이 되므로 이 질환들은 광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사에서 citrulline이 감소되어 있을 수도 있으나 민감도와 특이도가 낮고, 스크리닝 결과가 나오기 전 증상이 나타나는 경우도 많아 고암모니아혈증 증상으로 진단이 되는 경우가 많다1,2). | |
7q21.3 염색체에 위치한 SLC25A13 유전자 이상 시 citrin 결핍증이 발생하는데 이 2가지의 표현형은 무엇인가? | 3 염색체에 위치한 SLC25A13 유전자 이상 시 citrin 결핍증이 발생하며8) 2가지의 표현형으로 나타나게 된다. 첫번째는 신생아기 지속적인 담즙 정체성 황달로 나타나는 neonatal intrahepatic cholestasis by citrin deficiency이고, 두번째는 성인기에 고암모니아혈증으로 나타나는 adult-onset type 2 citrullinemia이다. Citrin 결핍증 환자들은 대개 고단백, 고지방 식이를 선호하고 고탄수화물 식이는 싫어하는 식이 선호도가 있다9). |
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