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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.16 no.2, 2016년, pp.109 - 114
서승현 (부산대학교 의과대학 부산대학교 어린이병원 소아과학교실) , 김유미 (부산대학교 의과대학 부산대학교 어린이병원 소아과학교실) , 변신연 (부산대학교 의과대학 부산대학교 어린이병원 소아과학교실) , 손승국 (부산대학교 의과대학 부산대학교 어린이병원 소아과학교실) , 김성헌 (부산대학교 의과대학 부산대학교 어린이병원 소아과학교실) , 김형태 (부산대학교 의과대학 부산대학교 어린이병원 흉부외과교실) , 김구환 (서울아산병원 의학유전학센터) , 유한욱 (서울아산병원 의학유전학센터)
Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency is an autosomal recessive urea cycle disorder which causes hyperammonemia. CPS1 is the first enzyme step in the urea cycle and almost patients present their symptoms during neonatal period. We report a case of CPS1 deficiency in a boy who developed ...
핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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암모니아혈증의 치료 방법은 무엇인가? | 요소회로 대사이상의 상당수(34-44%)가 신생아 시기에 발생하고2,10), 신생아시기의 고암모니아혈증은 특히 비가역적인 뇌 손상과 사망에 이를 수 있기에, 혈액 투석과 약물을 통한 대체경로로 질소 유기물 제거 등을 통하여 즉각적으로 혈중 암모니아 수치를 낮추는 것이 필요하다2,5-10). 약물 요법, 중환자 관리와 지속적 신대체 요법 등의 의료 발달에 따라 요소회로 대사이상의 사망률은 과거에 비해 급격히 줄었다2,6,8,10). 그러나 이러한 생존률 증가에도 불구하고 360 μmol/L 이상의 고암모니아혈증을 보인 경우 79-90%에서 뇌 손상을 보였다2,6,8). | |
CPS1 결핍은 무엇인가? | CPS1 결핍(MIM# 237300)은 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 발생되는 상염색체 열성 질환으로 요소회로 대사질환 중 하나이다1-3). 요소회로 이상은 미국과 일본의 통계에 따르면 35,000-50,000명의 출생아 당 1명의 빈도를 보이며 그 중 CPS1 결핍은 800,000-1,300,000명의 출생아 당 1명의 매우 드문 유병율을 보인다1,2). | |
요소회로 이상의 빈도는 어떠한가? | CPS1 결핍(MIM# 237300)은 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 발생되는 상염색체 열성 질환으로 요소회로 대사질환 중 하나이다1-3). 요소회로 이상은 미국과 일본의 통계에 따르면 35,000-50,000명의 출생아 당 1명의 빈도를 보이며 그 중 CPS1 결핍은 800,000-1,300,000명의 출생아 당 1명의 매우 드문 유병율을 보인다1,2). Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1; MIM# 608307)은 요소 회로의 첫 번째 효소로 CPS1의 완전한 결핍을 가진 경우 신생아 시기에 빠르게 진행하는 고암모니아혈증으로 발현한다4,5). |
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