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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.19 no.1, 2019년, pp.26 - 30
김효진 (한림대학교 성심병원 소아청소년과) , 유희준 (한림대학교 성심병원 소아청소년과)
PCDH19-related epilepsy is an inherited disease occurring in female patients and characterized by early onset seizure, intellectual disability, and behavioral disturbances. It is caused by de novo or familial heterozygous variation of the PCDH19 gene located on Xq22.1. Our patient was hospitalized f...
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