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연합인증

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페닐케톤뇨증을 치료하는 방법 원문보기

IPC분류정보
국가/구분 한국(KR)/공개특허
국제특허분류(IPC8판)
  • C12N-015/86
  • A61P-003/00
  • C12N-009/02
  • G01N-033/94
출원번호 10-2020-7035184 (2020-12-07)
공개번호 10-2021-0008501 (2021-01-22)
우선권정보 미국(US) 62/669,292 (2018-05-09);미국(US) 62/755,207 (2018-11-02);미국(US) 62/802,608 (2019-02-07);미국(US) 62/819,414 (2019-03-15)
국제출원번호 PCT/US2019/031252 (2019-05-08)
국제공개번호 WO 2019/217513 (2019-11-14)
번역문제출일자 2020-12-07
DOI http://doi.org/10.8080/1020207035184
발명자 / 주소
  • 베르게이그, 제프리 / 미국 캘리포니아주 ***** 샌프랜시스코 그린위치 에스티. ****
  • 마힘카르, 라지브 / 미국 캘리포니아주 ***** 노바토 디지털 드라이브 ***
  • 애키프, 하시브 / 미국 캘리포니아주 ***** 샌라몬 린다 비스타 씨티. ***
  • 컬로시 피터 / 미국 캘리포니아주 ***** 페어폭스 올레마 로드 ***
출원인 / 주소
  • 바이오마린 파머수티컬 인크. / 미합중국, 캘리포니아 *****, 노바토, 디지털 드라이브 ***
대리인 / 주소
  • 특허법인 광장리앤고
법적상태 공개

초록

본원은 페닐케톤뇨증을 갖는 대상체에서 아미노산, 신경전달물질, 및 신경전달물질 대사물의 수준을 정상화함으로써 페닐케톤뇨증을 치료하는 방법을 제공한다.

대표청구항

(a) AAV 5' 역위 말단 반복부(inverted terminal repeat)(ITR) 서열;(b) 프로모터;(c) 인간 페닐알라닌 하이드록실라아제(human phenylalanine hydroxylase)(hPAH)를 코딩하는 코돈 최적화된 서열;(d) AAV 3' ITR을 포함하는, 재조합 아데노-연관 바이러스(recombinant adeno-associated virus)(rAAV) 벡터 게놈.

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