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질량분석기를 이용한 새로운 유전성대사질환 선별검사법 개발 원문보기

보고서 정보
주관연구기관 분당서울대학교병원
연구책임자 송정한
보고서유형최종보고서
발행국가대한민국
언어 한국어
발행년월2011-04
과제시작연도 2010
주관부처 보건복지가족부
사업 관리 기관 한국보건산업진흥원
Korea Health Industry Development Institute
등록번호 TRKO201100007881
과제고유번호 1355061282
사업명 보건의료기술연구개발
DB 구축일자 2013-04-18

초록

○ 유전성 대사질환(rare inherited metabolic disorders)은 태어날 때부터 아미노산, 탄수화물, 지방 등의 대사에 관여한 특정효소의 결핍으로 인해 대사산물이 체내에 축적되어 돌이킬 수 없는 장기 손상을 일으키는 질환임.
○ 유전성 대사질환에 대한 신생아 집단선별검사는 모든 신생아에서 실시되어지는 중요한 검사로 증상이 나타나기 전에 조기발견하여 적절한 치료를 함으로써 질환을 예방하거나 최소한 질환을 호전시킬 목적으로 실시되는 검사임.

목차 Contents

  • I. 총괄연구과제 연구결과 ...1
  • 1. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ...2
  • 2. 국내외 기술개발 현황 ...7
  • 3. 연구개발과제의 추진체계 ...8
  • 4. 연구개발수행 내용 및 결과 ...9
  • 5. 목표달성도 및 관련분야 기여도 ...29
  • 6. 향후 연구성과 추진 계획 ...30
  • 7. 연구개발결과의 파급효과 ...30
  • 8. 연구개발결과의 활용계획 ...31
  • 9. 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보 ...31
  • 10. 참고문헌 ...31
  • II. 첨부서류 ...34
  • 목차 ...35
  • 1. 자체평가의견서 ...36
  • 2. 실적 증빙자료 ...40

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