초록 ▼

○ 연구목표
희귀 유전질환을 대상으로 차세대 시퀀싱(NGS) 기술을 활용한 한국인의 돌연변이 및 정상 변이 정보를 생성, 수집하고 이에 대한 적절한 validation을 통해 정확한 Korean Mutation Database(KMD) 정보를 확보, 제공하고자 함
○ 연구내용 및 범위
- Exome sequencing을 통하여 원인이 아직 밝혀져 있지 않은 유전성 난청, HMSN 등 희귀 유전질환 가족 시료를 대상으로 한국인의 신규 돌연변이 및 정상변이 발굴
- NGS를 통해 새롭게 제시된 호발성 유전자 확인

○ 연구목표
희귀 유전질환을 대상으로 차세대 시퀀싱(NGS) 기술을 활용한 한국인의 돌연변이 및 정상 변이 정보를 생성, 수집하고 이에 대한 적절한 validation을 통해 정확한 Korean Mutation Database(KMD) 정보를 확보, 제공하고자 함
○ 연구내용 및 범위
- Exome sequencing을 통하여 원인이 아직 밝혀져 있지 않은 유전성 난청, HMSN 등 희귀 유전질환 가족 시료를 대상으로 한국인의 신규 돌연변이 및 정상변이 발굴
- NGS를 통해 새롭게 제시된 호발성 유전자 확인 및 In silico, 네트워크 분석 등 질환 관련 유전자의 기능적인 역할 조사
- 선행 연구 및 본 과제를 통해 생산된 NGS 데이터에 대해서 유전자 염기 서열 정보를 Sanger sequencing을 통해 validation하여 정확한 variant call에 대한 기준을 설정 및 분석 가이드라인 제시
- NGS 분석을 통해 아직 KMD에 등록되지 않은 자료 확보, 검증 및 발굴한 신규 돌연변이 정보를 KMD에 등록
○ 기대성과 및 활용방안
- 희귀질환 진단을 위한 기초 자료 활용
- 한국인 돌연변이 데이터베이스(KMD)의 돌연변이 정보 제공
- 희귀유전질환 연구 활성화 및 국가 경쟁력 증가

목차 Contents

• 연구최종보고서 ... 1
• 표지 ... 2
• 내부연구과제 요약서 [총괄] ... 3
• 내부연구과제 연구결과 요약서 [총괄] ... 4
• 제1장 연구의 목적 및 필요성 ... 5
• 제2장 연구의 연구목표 및 달성도, 관련 분야에의 기여도 ... 7
• 제3장 국내ㆍ외 기술개발 현황 ... 8
• 제4장 연구의 내용 및 결과 ... 9
• 1. Exome sequencing을 통하여 원인이 아직 밝혀져 있지 않은 희귀 유전질환 가족 시료를 대상으로 한국인의 신규 돌연변이 및 정상변이 발굴 ... 9
• 2. NGS를 통해 새롭게 제시된 호발성 유전자 확인 및 In silico, 네트워크 분석 등 질환 관련 유전자의 기능적인 역할 조사 ... 34
• 3. NGS 데이터의 SNVs 변이를 대상으로 Sanger sequencing을 통한 validation 수행 및 분석 가이드라인 제시 ... 56
• 4. NGS 분석을 통해 발굴한 신규 돌연변이 정보 Korean Mutation Database (KMD) 등록 ... 66
• 제5장 연구개발결과의 활용계획 ... 70
• 제6장 연구의 주요 연구 성과 ... 71
• 제7장 기대성과 ... 77
• 제8장 주요 연구 변경사항 ... 77
• 제9장 참고문헌 및 첨부문서 ... 78
• 끝페이지 ... 79