초록 ▼

- 각종 희귀유전질환의 원인 유전자들이 지속적으로 밝혀지면서 많은 연구자에 의해 유전자 돌연변이 연구가 산발적으로 이루어져 왔음.

- R&D 활성화 및 효율극대화를 위해 이러한 돌연변이 정보를 연계하고, 이를 바탕으로 유전형-표현형 분석을 통한 유전자 다양성 연구를 확대하고자 하는 움직임이 꾸준히 계속되고 있음.

- 최근 희귀질환 진단치료연구사업단이 선정되어 국가차원의 네트워크 구성이 형성되었고, 국제적으로도 유전자의 돌연변이 정보를 연계하여 유전질환 및 희귀질환 연구자에게 제공하려는 준비모임을 가지고 있음

- 각종 희귀유전질환의 원인 유전자들이 지속적으로 밝혀지면서 많은 연구자에 의해 유전자 돌연변이 연구가 산발적으로 이루어져 왔음.

- R&D 활성화 및 효율극대화를 위해 이러한 돌연변이 정보를 연계하고, 이를 바탕으로 유전형-표현형 분석을 통한 유전자 다양성 연구를 확대하고자 하는 움직임이 꾸준히 계속되고 있음.

- 최근 희귀질환 진단치료연구사업단이 선정되어 국가차원의 네트워크 구성이 형성되었고, 국제적으로도 유전자의 돌연변이 정보를 연계하여 유전질환 및 희귀질환 연구자에게 제공하려는 준비모임을 가지고 있음.

- 국내에서도 희귀유전질환 연구의 좋은 성과를 얻어내기 위해 데이터를 체계적으로 수집, 제공할 필요성이 대두됨.

- 희귀질환의 돌연변이 정보는 진단뿐 아니라 치료기술 개발의 중요한 기반으로 이를 통해 환자들은 신속 정확한 진단과 보다 나은 치료를 받을 수 있음.

- 이를 위해 연세의료원, 아산병원, 삼성병원에서 개별적으로 관리해오던 한국인 환자에서 발견된 돌연변이들을 취합 정리하고 덧붙여 타 연구진에 의해 논문으로 발표된 자료를 수집 정리함.

- 본 용역과제를 통해 병원자료 916개와 문헌자료 749개 총 1665개의 돌연변이를 수집 정리함.

- 한국인에서 돌연변이가 가장 다양하게 발견된 유전자는 69종류가 발견된 NF1 유전자임.

- 한국인에서 가장 자주 발견된 돌연변이는 123회 발견된 ATP7B 유전자의 c.2333G>T 변이임.

- 한국인에서 돌연변이 종류가 가장 다양한 질병은 neurofibromatosis type 1임.

- 한국인에서 돌연변이가 가장 자주 발견된 질병은 돌연변이가 333회 발견된 Wilson disease임.

- 인종간 또는 질환의 세부 유형에 따라 희귀유전질환의 돌연변이 형태가 다르게 존재하기 때문에 한국인에서 보고가 되었던 희귀 유전 질환 유전자의 돌연변이 정보를 수집 분석하여 질환 연구 및 진단의 기초 자료로 활용하고자 함.

(출처 : 최종결과보고서 요약문)

Abstract ▼

- As some major causing genes of various rare hereditary diseases are discovered steadily, many researchers have studied mutational genes sporadically.

- These mutational informations are connected for activation R&D and the maximum value of effciency. The study of various genes from Phenotyp

- As some major causing genes of various rare hereditary diseases are discovered steadily, many researchers have studied mutational genes sporadically.

- These mutational informations are connected for activation R&D and the maximum value of effciency. The study of various genes from Phenotype-Genotype analysis is based on those informations and the movement of expanding the study is going on.

- Reseach center for rare diseases is selected recently so nation-dimensional network is formed, the meeting that is provided some researchers of the rare diseases is prepared.

- Mutation information of disease only diagnosis knows is the base which treatment development is important. The patients with the diagnosis which is quick and accurate will be better and there is a possibility which they will be treated.

- This subject which 916 of hospital data and 749 of arranges literature data, total 1665 mutations, collected and it arranged.

-It uses with fundamental data that mutation information of the genetic diseases related gene where becomes the report from a Korean because of the mutation form of hereditary disease exists different, It follows in the race and type of disease

(출처 : Summary)

목차 Contents

• 표지 ... 1학술연구용역사업최종결과보고서 ... 2목차 ... 3최종결과보고서 요약문 ... 4Summary ... 5학술연구용역사업연구결과 ... 6 제1장최종연구개발목표 ... 6 제2장최종연구개발내용및방법 ... 8 제3장최종연구개발결과 ... 11 제4장연구결과고찰및결론 ... 156 제5장연구성과 ... 163 제6장기타중요변경사항 ... 165 제7장참고문헌 ... 165 제8장첨부서류 ... 165끝페이지 ... 166