초록 ▼

Ⅳ. 연구결과
지금까지의 희귀질환에 대한 연구는 정부주관의 정책과제로써 국립보건원과 한국보건사회연구원에서 주로 의료보험 청구서에 게재 된 정보자료(진단포함)를 근거로 하여 Top down"방법으로 접근되었다면, 본 연구에서는 충분한 희귀질환에 대한 전문적 지식과 경험 및 사회적 이슈를 가지고 희귀질환 환자 와 가족 및 자조회의 의견 수렴을 통해서 각 질환에 따른 특수성과 문제점들을 고려하여 "Bottoms up"방법을 접근하여 합리적인 등록체계 시스템을 시도하였으며, 이를 위해 4개 질환(실조증, 회귀염색체 증후군, 망막색소변

Ⅳ. 연구결과
지금까지의 희귀질환에 대한 연구는 정부주관의 정책과제로써 국립보건원과 한국보건사회연구원에서 주로 의료보험 청구서에 게재 된 정보자료(진단포함)를 근거로 하여 Top down"방법으로 접근되었다면, 본 연구에서는 충분한 희귀질환에 대한 전문적 지식과 경험 및 사회적 이슈를 가지고 희귀질환 환자 와 가족 및 자조회의 의견 수렴을 통해서 각 질환에 따른 특수성과 문제점들을 고려하여 "Bottoms up"방법을 접근하여 합리적인 등록체계 시스템을 시도하였으며, 이를 위해 4개 질환(실조증, 회귀염색체 증후군, 망막색소변성증, 신경섬유종)에 대해 설문지를 작성한 후 각 자조회의 협조를 얻어서 전화, 설문지 및 인터넷상에서 조사를 실시하였다.
이미 시행되고있는 의료비 지원대상 질환(현재6개)에 대해서는 정부의 주도하에 　Top down　방식으로 지원받은 환자(가족)와 주치의로부터 의무적(mandatory)으로 개인정보 및 진단과 치료에 대한 정보를 제출하게 하여 각 희귀질환 DB를 구축하므로써 정부의 의료비지원 정책을 평가할 수 있고 희귀질환자를 지정 관리하여 진료비허위 청구를 근절하고 과잉진료나 불필요한 의료비가 발생하지 않도록 지속적인 모니터링과 의료비지원을 받고 있는 희귀질환자들을 효율적으로 관리 할 수 있어야 하며 향후 정책적으로 보완할 사항을 파악할 수 있어야 함을 제시하였다.
그러나 이와 동시에 현재 정부의 의료비 지원대상에서 제외된 대부분의 희귀질환에 대한 DB는 미국의 NORD와 Canada의 CORD와 같이 민간단체에서 구축 운영하는 것이 바람직하다. 한국에서도 한국희귀질환연맹과 같은 비영리 민간 공익단체가 중심이 되어　bottoms up　방식으로 환자와 가족 및 자조회의 자발적(voluntary)으로 각 희귀질환 환자 등록사업에 직접 참여하는 DB를 구축하므로써 각 질환의 현황을 파악할 수 있는 data가 도출되고 자연사와 특성 규명이 가능해져서, 궁극적으로 정부의 포괄적인 지원정책에 반영 되도록 하여야 할 것이다.
또한, 각 질환군의 특성에 따라 합리적인 의료서비스를 제공하기 위한 등록시스템 모델 및 정책대안을 도출하였다. 즉, 의료비 지원대상 희귀질환 선정과 서비스 범위를 정하기 위한 평가체계 개발을 위해 질병의 특성(치명성, 생존가능성, 기대여명, 진행성 여부 및 퇴행성여부), 치료의 특성(치료방법의 유무, 근본적/대증적치료 및 진단/치료비 수준) 및 가족/사회에 미치는 영향(가족내 재발생 예상, 가족의 간병부담, 사회복귀가능성 및 가족/국민의 수용성)에 따라 질환을 그룹화 하였다.
첫째, 희귀, 난치성 질환으로 효율적인 치료제(방법)가 있으나 만성적인 투여가 필요하고 치료제가 고가인 경우. 지속적인 투여로 정상생활과 사회복귀가 가능하고 치료를 중단할 경우 치명적인 군(예: 고셔병, 혈우병)이 있는데 이러한 질환 군은 유전성 질환으로 가족내에 재발이 예상되는 군으로 이 군에 속한 질환들은 특수검사를 통한 진단확인과 유전상담 전문의 자문과정을 거쳐 선정된 환자에게 고액의 의료비 지원사업에 의의가 있을 것이다.
둘째, 효과적인 치료법이 아직 없고, 진행성 유전성 희귀질환으로 치명적인 군(예: 근육이영양증(MD), 척추성 근위축증(SMA), ALD, 실조증(Ataxia)등)으로 이 군에 속한 희귀질환자들 에게는 기존의 의료비 지원정책만으로는 큰 도움이 되지 않고, 조기에 정확한 진단에 근거한 유전상담을 통한 가족내 재발 예방 (사례: 　근육병과50년간의 전쟁　) 과 삶의 질을 높일 수 있는 간병인 지원, 요양원 설립과 운영등에 대한 간접적인 지원에 초점을 두어야 할 것이다.
셋째로, 희귀, 유전성 질환으로 원초적인 치료는 없으나 대증적인 치료로 비교적 안정적(static)인 군(예: 희귀염색체 증후군, 왜소증 등) 으로 연골무형성증, 골형성부전증등의 왜소증은 전문 임상유전 진료센터에 의뢰되면 DNA 검사등 으로 영아, 유아기에 확진이 가능하나 현 장애인 의료법상 18세 이상이 되어야만 장애인 등록을 할 수 있다. 따라서, 이러한 질환군에서는 조기진단과 장애인 등록에 따른 의료혜택을 조기에 지원함으로써 더 이상의 합병증으로 인한 신체장애의 심화를 막는데 초점을 두어야 할 것이다.
또한, 묘성증후군, 프라더-윌리증후군, 윌리엄 증후군등의 희귀염색체 이상으로 생기는 증후군일 경우 신체 성장발육의 지체는 물론 정신지체를 동반하게 된다. F.I.S.H등 특수한 진단기법에 의한 분자세포학적 검사에 의해서만이 확진이 됨으로 조기진단에 어려움을 겪고 있다. 이러한 희귀염색체 증후군으로 의심되는 경우, 조기에 특수전문의료센터로 환자의 의뢰를 유도하여 확진을 받을 수 있도록 하고, 정확한 진단에 근거한 유전상담과 특수교육(언어교육, 물리치료등)의 재활프로그램이 필요하다.
넷째로, 진행성 유전질환으로 아직 효과적인 치료법이 없으나 국한된 기능장애(시.청각)를 극복할 수 있는 교육 및 직업 재활프로그램을 지원함으로써 사회복귀와 정상적인 생활이 가능한 비 치명적인 군(예:망막색소 변성증등)으로 이러한 환자들의 경우 조기진단과 유전상담 및 국한적 장애를 극복할 수 있는 직업교육 지원등에 대한 효과적인 정부지원 형태를 제시하였다.
또한 희귀질환 Database 등록 시스템 구축에 대한 필요성의 공감대를 형성하기 위해 아주대 병원 유전학클리닉에서는 심포지움, Conference, 소식지, 자조회 및 언론매체를 통해 교육과 홍보를 병행하였다.
이와 함께 환자들과 가족들이 직접 참여하여 등록할 수 있는 database를 구축하고 bottoms up"의 접근방식으로 연구를 수행하는 희귀질환의 등록 체계를 기반으로 DB를 구축하기 시작했다.(RP, 실조증, 희귀질환염색체 증후군, 신경섬유종부록참조) 희귀, 난치성 질환에 대한 최신 지견을 반영할 수 있도록 기존의 비영리 민간 공익기구인 한국희귀질환 연맹 홈페이지(KARD)와 연계하여 희귀, 난치성 질환의 연구관련 data를 인터넷상에서 온라인으로 등록을 유도하였다. 즉, 등록대상의 환자나 가족들이 인터넷상에서 한국희귀질환 연맹 홈페이지에 접속하여 희귀질환 DB를 선택한 뒤 환자 등록과 동시에 각 질환별 설문조사에 응답하도록 함으로써 축적된 DB 현황 및 통계자료에서 얻은 정보를 공유할 수 있도록 다음과 같이 설계하였다. 먼저, 등록하려고 하는 환자나 가족들이 KARD홈페이지에 접속한 뒤, 희귀질환DB 화면으로 들어가 설문조사의 의미와 해당 질환들에 대한 개요들을 숙지하고, 설문조사 항목에 대한 응답을 실시한다.
응답을 마친 후 현재까지 축적된 DB현황 및 통계자료를 제공하여 주므로써 지속적으로 희귀질환 DB시스템에 등록하여 참여할 수 있도록 유도하고자 하였다.
또한 신빙성있는 희귀질환DB 구축은 정확한 진단에 근거한 각 희귀질환 등록사업을 통해서만이 내실화 될 수 있는데, 한국의 현 실정에서는 정확한 진단을 받지 못한다는 것이 신뢰성 있는 DB를 구축하는데 가장 큰 걸림돌이 되는 것으로 확인되었다. 즉, 대부분의 희귀질환이 진단되지 않고, 오진되는 경우도 적지 않다. 정확한 진단을 받기까지 경제적, 심리적 소모 또한 막대하다. 따라서 신뢰성있는 희귀질환DB 구축은 일회성 단기사업으로 이루어 질 수 없으며, 희귀질환의 정확한 진단을 담보할 수 있는 정부 대책이 병행되어야 한다.
이를 위해 정부지정 전문임상유전학센터의 지정, 육성과 이러한 전문기관을 중심으로 효율적인 의료전달체계를 구축하는 연구에 대한 후원의 필요성에 대해 정책적 대안을 제시하였다. 즉, 정부지정 전문 의료기관의 설립을 통해 조기에 희귀질환의 정확한 진단과 동시에 유전상담, 적절한 치료 및 종합 관리 프로그램을 개발해야 할 것이며, 임상유전학 전문의 교육수련 프로그램의 개발과 일반의료인을 위한 교육 및 홍보자료를 제공 하므로써 이를 통해 합리적이고 실제적인 의료서비스 전달체계가 확립될 수 있다는 정책적 방안을 도출하였다. 이밖에도 희귀질환 환자를 전문적으로 진단, 관리할 수 있는 전문의의 양성과 교육프로그램의 개발에 대한 연구지원이 시급하므로 이러한 한국실정에 맞는 연구계획사업에 대한 지원이 선행 되므로써 연구지원사업의 실효를 볼 수 있다는 점도 제안하였다.

Abstract ▼

Although over 6000 Rare Disorders (RD) have been recognized world wide, we have very little data on the scope and prevalence of RD in Korean population and Database(DB) for RD is yet to be established as a start. Patients with RD go through their lives with very difficult times, especialy in getting

Although over 6000 Rare Disorders (RD) have been recognized world wide, we have very little data on the scope and prevalence of RD in Korean population and Database(DB) for RD is yet to be established as a start. Patients with RD go through their lives with very difficult times, especialy in getting an accurate diagnosis (Dx) of the diseases that they suffer from. In fact, most of them are not diagnosed as yet or they are often misdiagnosed.
Getting a proper treatment is another challenge for them, because there is no effective therapy available for most of RD. There are few targeted research efforts due to little commercial interest in developing new diagnostic methods or treatments for RD. Many RD take chronic, progressive and intractable course and often fatal one. Majority of RD are known to be genetic, therefore recurrent risk exist among family members. and the disease may be passed on to the next generation. These characteristics of RD pose challenge in patients care and management and also add burden to the family and society. Therefore patients with RD deserve social attention and support system with public wealfare policy.
A resarch project on the subsidization plan for patients with RD in year 2000 provided the framework for the current government policy of subsidization of medical expenditure for RD which began in 2001 for 4 selected RD(chronic renal dis. requiering hemodialysis, Hemophilia, Gaucher dis. and muscle dis.) and in year 2002 for two additional diseases(Bechet's dis., Crhon's dis.) totaling over 7500 patients for 6 diseases. However, current government policy of subsidization for 6 selected RD leaves a majority of RDs without neccesary support. This rather become problematic in selecting a few (2-4) RD a year out of so many in order to expand the plan.
In previous goverment funded research projects, efforts were made to estimate prevalance and medical expenditures for RD using Data obtained from medical insuarance re-imbursement request form. However, it is well known for inaccuracy as a record, especially for accurate diagnosis.
Without a reliable RD DataBase system in place, from which valid Data can be obtained for study, quantitative analysis of such studies on RD including its prevalence remains inadequate for planning goverment policy for RD. Therefore, in this study, attempts were made to identify the problems and un-met needs which are rather unique to RD and beyond common ordinary disease by qualitative "bottoms up" approach in order to complement limitations of previous studies obtained from preexisting medical record by quantitative approach. As a result of our study, we found that goverment plan of subsidization for medical expenditure does have little supportive value for RD patients because of majority has no effective teatments and comprehensive supportive system is more desirable for RD as a goverment policy.
We developed a model RD support system for evaluating the needs and scope of services by classification of RD into 4 distinguishable groups according to their disease characteristics. We identified that each group has its own chracteristics as well as nessesary scope of services which includes 1) service insuring early and accurate Dx possible, 2) genetic counseling services for paitients and family members at risk to prevent the reccurence of disease in the family, 3) comprehensive management service which consist of multidisciplinary medical care at one-stop possible, 4) public (govermental) support system with social, psychological, educational & vocational programs.
We propose this model RD support system to be considered for formulating goverment policy of comprehensive RD support system over current medical expenditure subsidization. As the main objective of this study on establishment of DataBase system for RD, we developed a strategy consisting of both mandatory and voluntary registration system in order to establish and maintain dependable DB system.
For mandatory system, those paitients with RD selected to goverment subsidization plan are subject to registration, along with physicians reporting on medical information of Dx, Rx and progress of illness to a specified agency of central goverment. This mandatory DB system will provide the data neccesary for the evaluation and monitering of goverment social wealfare program as to insure the effective administration of public resources without waste.
For voluntary RD DB system, majority of RD patiens. not selected yet by gverment plan of subsidization are the subjects of registration along with collaboration of self support groups. Most challenging aspect in voluntary DB system establishment is related to paitients and family participation in registration process. Therefore, it is important to give them motivation to participate RD registration in DB project for themselves. For this purpose, We have developed amultistep process informing the need and the usefulness of well established RD registration DB to patients, family and self support group by providing information and education through symposiums, conferences and workshops. The registration process was part of questionnaire survey study which was aimed to identify their concerns and needs related to RD , and to provide an oppertunity to express their opinions which would be reflected in goverment policy planning for RD.
Finally, we have begun to place on-line RD registration system in homepage (www.kard.org) of korean alliance for rare disease(KARD), an established voluntary RD advocate group similar to that of NORD in US & CORD in Canada, where extensive RD DB already exist. In establishing RD DB in KARD, we have started with RDs of retinitis pigmentosa, ataxia, rare chromosomal abnormality syndrome, and we have plans to expand with other RDs. The analysis of questionaire survey showed that the subsidization policy alone is not adequate and comprehensive support system is the choice of over 200 patients responded to survey, confirming the preference of comprehensive support system to the subsidization of medical expenditure policy.
It became clear that establishment of a reliable DB system for RD has many challenges and depends upon accuracy of the Dx. And without an accuracy of the Dx, dependible RD DB does not exist. Therefore, we proposes further study on the establishment of the designated special service center for RD of "clinical genetics center" where physicians from local hospital can refer suspected paitients promptly to get an accurate Dx, and at the same time neccesary genetic counselling and comprehensive management available. This designated clinical genetics center will serve the central role for the developement of educational programs and training for specialist (clinical geneticsits, genetic counselors) and information services for practicing physicians in order to establish effective referral system for RD.
With goverment support for the designated clinical genetics service center for RD and patients referral system in place, RD database system as well as comprehensive RD support system will go in hand for the effective management of RD.

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제 출 문 ... 3
• 요 약 문 ... 4
• SUMMARY ... 12
• 목 차 ... 16
• 제1장 서 론 ... 18
• 제1절 연구의 목적 및 필요성 ... 18
• 제2절 연구내용 및 범위 ... 21
• 1. 지원대상 희귀, 난치성 질환선정을 위한 평가체계 개발 ... 21
• 2. 질환별 신규 환자 등록방법 개발 및 DB운영 체계 개발 ... 21
• 3. 희귀, 난치성 질환 의료서비스 전달체계 모형 및 연구지원체계 구축방안 ... 22
• 4. 희귀·난치성 질환자 발견 및 관리를 위한 교육 및 상담 프로그램 운영방안 ... 22
• 제 2 장 국내·외 연구 현황 ... 23
• 제1절 국내 희귀질환 연구자료 수집 및 분석 ... 23
• 제2절 희귀·난치성 질환의 지원 실태의 우리나라 및 국가간 비교, 검토 ... 26
• 제3절 희귀 난치성 질환자 의료비 지원 현황에 관한 고찰 ... 29
• 제3장 연구수행 내용과 결과 ... 32
• 제1절 희귀·난치성 질환 의료비 지원대상 선정을 위한 평가체계 개발 및 정책의 제고방안 ... 32
• 제2절 질환별 신규 환자 등록방법에 따른 환자 정보 및 DB 운영체계 개발 ... 37
• 1. 유전질환 DB와의 연계성에 대한 필요성과 유용성 ... 37
• 2. 환자의 등록현황에 있어 진단의 정확성 확보 ... 38
• 3. 희귀질환DB 등록 시스템의 구축 및 관리운영방안 ... 44
• 4. 설문조사 응답 결과 분석 ... 57
• 제3절 희귀질환 DB구축과 정부지원정책의 제고방안 ... 63
• 제4절 희귀 난치성 질환별 의료 서비스 전달체계 모형 및 연구 지원체계 구축방안 ... 67
• 제5절 희귀·난치성 질환자 발견 및 관리를 위한 교육 및 상담 프로그램 운영 방안 ... 71
• 제4장 연구개발 목표 달성도 및 대외 기여도 ... 73
• 제5장 연구개발과제의 활용계획 ... 75
• 제6장 참고문헌 ... 76
• 부록 ... 78
• 끝페이지 ... 90