초록 ▼

[연구 내용 및 결과]
◦ 알츠하이머 치매 환자 4증례에서 다양한 뇌 조직 (entorhinal cortex, dentate gyrus,소뇌 등) 및 말초 조직을 확보하여 high quality genomic DNA를 분리함
◦ 알츠하이머 질환 관련 체성 유전체 구조 변이 발굴을 위한 뇌 특이적 deep whole exome sequencing 데이터 생산함
- 확보된 알츠하이머 치매 환자 샘플을 이용한 뇌 유전체 데이터 생산
- 뇌 유전체 체성 변이 및 구조 변이 탐색이 가능하도록 차세대 염기서열 분석 기법을

[연구 내용 및 결과]
◦ 알츠하이머 치매 환자 4증례에서 다양한 뇌 조직 (entorhinal cortex, dentate gyrus,소뇌 등) 및 말초 조직을 확보하여 high quality genomic DNA를 분리함
◦ 알츠하이머 질환 관련 체성 유전체 구조 변이 발굴을 위한 뇌 특이적 deep whole exome sequencing 데이터 생산함
- 확보된 알츠하이머 치매 환자 샘플을 이용한 뇌 유전체 데이터 생산
- 뇌 유전체 체성 변이 및 구조 변이 탐색이 가능하도록 차세대 염기서열 분석 기법을 이용하여 유전체 데이터 생산함
◦ 노인성 치매 원인 규명을 위한 유전체 구조 변이 발굴 분석 및 관련 변이 파이프라인 구축
- 체성 유전 변이 및 유전체 구조 변이 발굴을 위한 분석 파이프라인 구축 (Single Nucleotide Variation, Structural Variation 분석 파이프라인 구축)
- 체성 유전 변이 및 유전자 구조 변이를 발굴함

Abstract ▼

Ⅳ. Result of the study
◦ Four cases of sporadic AD with dentate gyrus, entorhinal cortex, and blood tissues were collected and there genomic DNA were extracted for performing deep whole exome sequencing
◦ Deep whole exome sequencing data (>500X read depth) was acquired for each sample and anal

Ⅳ. Result of the study
◦ Four cases of sporadic AD with dentate gyrus, entorhinal cortex, and blood tissues were collected and there genomic DNA were extracted for performing deep whole exome sequencing
◦ Deep whole exome sequencing data (>500X read depth) was acquired for each sample and analyzed for detecting various somatic mutations including SNVs, structural variations, and L1 insertion
◦ We established bioinformatic analysis pipeline for detecting SNVs,structural variations, and L1 insertion in AD brain tissues

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 2
• 보고서 요약서 ... 3
• 요약문 ... 4
• Summary ... 6
• 목차 ... 8
• 표(그림)목차 ... 9
• 제1장 연구의 개요 ... 11
• 제1절 연구의 배경, 목적 및 필요성 ... 11
• 제2절 연구방법과 한계 ... 14
• 제2장 국내외 기술개발 현황 ... 16
• 제3장 연구의 내용 및 결과 ... 17
• 1. 알츠하이머 환자 조직 확보 및 genomic DNA 추출 ... 17
• 2. Deep Whole-Exome Sequencing 수행 ... 19
• 3. 뇌 체성 유전변이 분석 파이프라인(Variant Analysis Pipeline) ... 20
• 4. 뇌 체성 유전변이 분석 파이프라인을 통한 결과 ... 22
• 제4장 목표달성도 및 관련분야에의 기여도 ... 28
• 1. 목표 달성도 ... 28
• 2. 관련 분야에의 기여도 ... 28
• 제5장 연구개발결과의 활용계획 ... 28
• 제6장 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 29
• 제7장 참고문헌 ... 29
• 끝페이지 ... 31