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NTIS 바로가기주관연구기관 | 동국대학교 DongGuk University |
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연구책임자 | 고혁완 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2016-11 |
과제시작연도 | 2015 |
주관부처 | 미래창조과학부 Ministry of Science, ICT and Future Planning |
등록번호 | TRKO201800006611 |
과제고유번호 | 1711030432 |
사업명 | 바이오·의료기술개발 |
DB 구축일자 | 2018-05-12 |
키워드 | 희귀유전질환.섬모.섬모질환.발생.ECO 증후군.Rare genetic disease.Primary cilia.Ciliopathies.Development.Endocrine-Cerebro- Osteodysplasia syndrome. |
현재까지 섬모 기능 이상에 의한 희귀유전질환이 증가되고 있지만, 각 희귀유전질환별 특이적 조직에서 관찰되는 조직 이상과 연계된 섬모 형성 및 기능 연구는 많지 않음. 본 과제는 섬모관련 희귀유전질환 동물 모델을 이용하여 발생 과정 중에 나타나는 장기 이상 및 섬모 기능 이상의 표현형을 분석하고 그 기전을 이해함으로서 섬모 관련 희귀유전질환의 진단 및 치료 전략 수립에 기초 정보를 제공함.
(출처 : 보고서 요약서 3p)
□ Purpose & Contents
Our goal is to reveal the pathogenesis of most prevalent human rare diseases, ciliopathies using mouse animal modle system. These studies eventually lead to develop diagnostic and therapeutic measures against ciliopathies. We will 1) establish the phenotyping system by genera
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