초록 ▼

○ 연구목표
1. 근육병 희귀질환의 원인유전인자 발굴 및 기능유전체검증
2. 한국인돌연변이데이터베이스(KMD) 돌연변이 등록 및 시스템모듈레이션
3. 국내 희귀질환 임상-유전체 연구활성화를 위한 연구협력네트워크 마련

○ 연구내용 및 범위
1. 국내 희귀질환 관련 원인 유전자 및 돌연변이 탐색
- 유전성 근육병 등 관련 임상정보기반 분석대상자 선정
- 전장엑솜시퀀싱 정보생산 및 임상-유전체 정보 분석을 통한 원인유전자 발굴

- 기 보고된 유전자변이 및 미확인후보인자(varian

○ 연구목표
1. 근육병 희귀질환의 원인유전인자 발굴 및 기능유전체검증
2. 한국인돌연변이데이터베이스(KMD) 돌연변이 등록 및 시스템모듈레이션
3. 국내 희귀질환 임상-유전체 연구활성화를 위한 연구협력네트워크 마련

○ 연구내용 및 범위
1. 국내 희귀질환 관련 원인 유전자 및 돌연변이 탐색
- 유전성 근육병 등 관련 임상정보기반 분석대상자 선정
- 전장엑솜시퀀싱 정보생산 및 임상-유전체 정보 분석을 통한 원인유전자 발굴

- 기 보고된 유전자변이 및 미확인후보인자(variant uncertain significance, VUS) 등 질병연관 변이 비교분석

2. 발굴된 질병연관 유전인자 기능검증
- 유전자 발현조절, 패스웨이, 네트워크분석 등 기능조절 유전체연계분석
(integrated regulatory analysis)

- 질환모델동물(지브라피쉬)을 이용한 유전자 발현 등 검증실험을 통한 기능해석(functional annotation)

3. 한국인돌연변이데이터베이스 돌연변이 등록정보 연구자원화
4. 희귀질환 연구협력 네트워크구성 및 운영

○ 기대효과 및 활용방안
- 희귀질환 관련 기능유전체 연구에 대한 정보 활용
- 진단 및 치료기술 개발에 필요한 과학적 근거마련
- 국내 희귀유전질환 중개연구 활성화를 위한 기초자료 제공

최종 기대성과
- 유전성 근육병 희귀질환 신규 돌연변이 발굴 및 기능연구
- 한국인 돌연변이DB의 연구자원화
- 국내 희귀질환 연구협력 네트워크 마련

(출처 : 내부연구과제 연구결과 요약서 [총괄] 3p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구최종보고서 ... 2
• 내부연구과제 요약서 [총괄] ... 3
• 내부연구과제 연구결과 요약서 [총괄] ... 4
• 목차 ... 5
• 제1장 연구의 목적 및 필요성 ... 6
• 제2장 연구의 연구목표 및 달성도, 관련 분야에의 기여도 ... 8
• 제3장 국내·외 기술개발 현황 ... 9
• 제4장 연구의 내용 및 결과 ... 22
• 제5장 연구개발결과의 활용계획 ... 78
• 제6장 연구의 주요 연구 성과 ... 79
• 제7장 기대성과 ... 80
• 제8장 주요 연구 변경사항 ... 80
• 제11장 참고문헌 ... 81
• 제12장 첨부문서 ... 87
• 1. SCI 논문 초록 ... 87
• 2. 국제학술대회-미국유전학회(The American Socienty of Human Genetics 2017) ... 88
• 3. 주간 건강과 질병 게재 원고 ... 90
• 4. 엑솜정보 정도관리 및 분석가이드라인 ... 92
• 끝페이지 ... 94