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NTIS 바로가기주관연구기관 | 서울대학교병원 Seoul National University Hospital |
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연구책임자 | 신제영 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2020-12 |
과제시작연도 | 2020 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO202100015777 |
과제고유번호 | 1345318549 |
사업명 | 개인기초연구(교육부)(R&D) |
DB 구축일자 | 2021-10-30 |
키워드 | 근이영양증.차세대염기서열분석.RNA염기서열분석.전사체.인트론 돌연변이. |
□ 연구개요
근디스트로피는 대표적인 퇴행성 신경근육질환이며, 다양한 유전성 근육질환이 포함된 질환군이므로 개개의 환자에 대해서 정확한 진단을 하고 예후를 예측하며 치료 방법을 결정하는 것은 아직까지 어려운 과제이다. 특히 개개의 원인 유전자에 따라 환자의 표현형질에 다양한 변화가 있기 때문에 정확한 진단 및 치료를 위해서 현재 유전자 검사는 필수적이라고 할 수 있다. 하지만 아직까지 근육조직검사, 혈액검사, 전기생리학적 검사를 시행하여 근디스트로피로 진단된 환자 중 차세대 유전자 분석기술을 적용하여도 약 50% 이상의 환자에서
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