초록 ▼

□ 연구개요
근디스트로피는 대표적인 퇴행성 신경근육질환이며, 다양한 유전성 근육질환이 포함된 질환군이므로 개개의 환자에 대해서 정확한 진단을 하고 예후를 예측하며 치료 방법을 결정하는 것은 아직까지 어려운 과제이다. 특히 개개의 원인 유전자에 따라 환자의 표현형질에 다양한 변화가 있기 때문에 정확한 진단 및 치료를 위해서 현재 유전자 검사는 필수적이라고 할 수 있다. 하지만 아직까지 근육조직검사, 혈액검사, 전기생리학적 검사를 시행하여 근디스트로피로 진단된 환자 중 차세대 유전자 분석기술을 적용하여도 약 50% 이상의 환자에서

□ 연구개요
근디스트로피는 대표적인 퇴행성 신경근육질환이며, 다양한 유전성 근육질환이 포함된 질환군이므로 개개의 환자에 대해서 정확한 진단을 하고 예후를 예측하며 치료 방법을 결정하는 것은 아직까지 어려운 과제이다. 특히 개개의 원인 유전자에 따라 환자의 표현형질에 다양한 변화가 있기 때문에 정확한 진단 및 치료를 위해서 현재 유전자 검사는 필수적이라고 할 수 있다. 하지만 아직까지 근육조직검사, 혈액검사, 전기생리학적 검사를 시행하여 근디스트로피로 진단된 환자 중 차세대 유전자 분석기술을 적용하여도 약 50% 이상의 환자에서 알려진 원인 유전자의 이상이 발견되지않고 있는 상태이다. 이에 본 연구에서는 기존의 유전자분석 방법으로 원인 유전자가 확인되지 않았으나 조직학적으로는 근디스트로피가 확인된 환자들에서 RNA 염기서열분석 기술을 이용한 전사체 분석을 하여 심부 인트론 돌연변이 여부를 확인하여 진단을 하고, 이를 바탕으로 근디스트로피 환자의 정확한 진단 기술을 확립하는 것에 대한 연구를 하였다.

□ 연구 목표대비 연구결과
○ 근이영양증 환자 임상데이터베이스 구축
- 총 등록대상자 :　329명 (목표 200례　이상)
○ 근이영양증 환자 조직바이오뱅크 구축
- 대상자　: 총 41명, 획득검체 43개 (목표 30례　이상)
○ RNA 염기서열분석
- 9명의 환자에서 RNA염기서열을 성공적으로 분석하여 데이터베이스를 확립함. (목표 10례　이상)

종합적으로 판단할 때 목표한 수 이상의 근이영양증 환자 임상데이터베이스 및 조직바이오뱅크 구축을 하였음. 이를 통한 생체리포지터리(repository) 구성 완료하였음. RNA 염기서열 분석은 목표했던 분석 개수와 비슷한 증례에 대해 성공적으로 분석 완료하였음.

□ 연구개발결과의 중요성
- 근이영양증 환자의 임상과 병리검체, 유전정보에 대한 생체리포지터리 확립하여 추후 난치성 질환인 근이영양증 환자의 진단에 용이함.
- 본 연구에서 나타낸 RNA 염기서열분석을 이용하여 기존 염기서열 분석으로 발견할 수 없는 인트론 돌연변이를 발견함.
- 향후 타 희귀/난치성 질환의 진단에도 RNA sequencing 기술을 이용할 수 있는 초석이 될것으로 기대됨.

(출처 : 연구결과 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 3
• 2. 연구수행내용 및 연구결과 ... 4
• 3. 연구개발결과의 중요성 ... 9
• 4. 참고문헌 ... 9
• 5. 연구성과 ... 9
• 끝페이지 ... 9